【佳學基因檢測】幼年型透明纖維瘤病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

幼年型透明纖維瘤病是英文juvenile hyaline fibromatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做inherited systemic hyalinosis；juvenile hyalinosis；molluscum fibrosum；Murray syndrome；Puretic syndrome；Systemic hyalinosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止幼年型透明纖維瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做幼年型透明纖維瘤病基因解碼、基因檢測？

幼年透明纖維瘤病是一種影響皮膚、關節(jié)和骨骼的疾病。該病患者通常在出生后的前幾年開始出現(xiàn)癥狀和體征。幼年透明纖維瘤病的特征是患者雙手，頸部，頭皮，耳朵和鼻子，這些部位的皮膚經(jīng)常出現(xiàn)一些腫塊。關節(jié)的皺痕處和生殖器部位的皮膚也會出現(xiàn)腫塊。它們大小不一，有時會有痛感。隨時間延長，患者通常會出現(xiàn)更多的皮膚腫塊。 幼年透明纖維瘤病的特征還包括牙齦增生（牙齦增生HP:0000212），關節(jié)畸形（攣縮HP:0002828），這會影響患者的運動。此外，患者可能會生長緩慢，骨骼發(fā)育異常。幼年透明纖維瘤病的患者通常會有嚴重的生理缺陷，但大多數(shù)人具有正常的智力，并且能活到成年。

佳學基因juvenile hyaline fibromatosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

幼年透明纖維瘤病的患病率是未知的。已報道約70人患有這種疾病。

juvenile hyaline fibromatosis致病鑒定基因解碼

ANTXR2基因（也稱為CMG2基因）中的突變引起幼年透明纖維瘤病。 ANTXR2基因編碼的蛋白參與微小血管（毛細血管）的形成。 研究人員認為，ANTXR2蛋白對于保持基底膜的結構也是重要的，所述基底膜是薄片狀結構，能分離和支持許多組織中的細胞。幼年透明纖維瘤病的體征和癥狀是由一種透明物質(zhì)在身體的不同部分累積導致的。 這種物質(zhì)的性質(zhì)不是眾所周知的，它可能由蛋白質(zhì)和糖組成。 研究人員懷疑ANTXR2基因突變破壞了基底膜的形成，導致透明物質(zhì)滲漏并在各種身體組織中累積。

juvenile hyaline fibromatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

juvenile hyaline fibromatosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，幼年型透明纖維瘤病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:228600 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是M72.8

幼年型透明纖維瘤病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)