【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做板層魚鱗病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

板層魚鱗病是英文lamellar ichthyosis的中文翻譯。這一疾病又叫做collodion baby；collodion baby syndrome；ichthyoses, lamellar；ichthyosis, lamellar；LI;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止板層魚鱗病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做板層魚鱗病基因解碼、基因檢測(cè)？

板層魚鱗病是一種主要累及皮膚的疾病。患兒出生時(shí)皮膚上包裹一層緊而透明的鞘狀火棉膠膜，這層膜干燥通常在出生后數(shù)周即脫落，但仍有鱗狀皮膚和眼瞼嘴唇外翻的癥狀?；颊咂つw有典型的大片深色的鱗狀物覆蓋?；純嚎赡艹霈F(xiàn)感染、脫水和呼吸問題?；颊咭部赡艹霈F(xiàn)脫發(fā)、指甲營(yíng)養(yǎng)不良、少汗、熱敏感性增加、手掌和腳底皮膚增厚（皮膚角化?。??；颊吆苌俪霈F(xiàn)皮膚紅斑和關(guān)節(jié)畸形（攣縮）。

佳學(xué)基因lamellar ichthyosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

板層魚鱗病在美國(guó)患病率估計(jì)影響是十萬分之一。這種疾病在挪威更常見，估計(jì)患病率為九萬一千分之一。

lamellar ichthyosis致病鑒定基因解碼

許多基因的某一種基因突變可以引起板層魚鱗病。這些基因編碼皮膚賊外層（表皮）中發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)。與板層魚鱗病有關(guān)的皮膚異常破壞了表皮的正常形成，導(dǎo)致調(diào)節(jié)體溫、保水性、抵抗感染等機(jī)制出現(xiàn)障礙。大約90％的板層魚鱗病由TGM1基因突變導(dǎo)致。TGM1基因編碼了轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1。該酶參與角化細(xì)胞包膜的形成，角化細(xì)胞包膜圍繞皮膚細(xì)胞并幫助身體和其環(huán)境之間形成保護(hù)屏障。TGM1基因突變導(dǎo)致酶產(chǎn)量嚴(yán)重減少或不存在，這種酶可阻止角質(zhì)化細(xì)胞包膜的形成。與板層魚鱗病相關(guān)的其他基因突變各自僅占小部分病例。在一些具有板層魚鱗病的人中，病

lamellar ichthyosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變才會(huì)發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

lamellar ichthyosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，板層魚鱗病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:242300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-ar/；ICD編碼是Q80.2

怎么做板層魚鱗病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)