【佳學基因檢測】什么人要做先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性厚甲癥基因檢測是采用基因測序技術對英文名稱為pachyonychia congenita的疾病的輔助診斷。這一疾病又叫做先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性厚甲癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
 

什么樣的人應當做先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測？

先天性厚甲癥是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其主要臨床特征為肥厚性指甲營養(yǎng)不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各種表皮囊腫。盡管此病情先前已在臨床上細分為Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后來發(fā)現先天性厚甲癥患者具有這兩種類型的混合星座，導致基于基因型的先天性厚甲癥分類。2個不同的綜合征被歸入了先天性厚樸病癥（pachyonychia congenita）的名稱。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，顯示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮樣囊腫（圓柱瘤），但沒有口腔粘膜白斑。角膜營養(yǎng)不良可能是Jackson-Lawler型的一個特征?；蚪獯a基因檢測指出先天性厚甲癥2型與先天性厚甲癥1型相比，具有賊小的口腔受累和較輕的角化病，并且多發(fā)性脂肪瘤（184500）是主要的臨床特征。脂肪瘤，也稱為噴發(fā)性vellus囊腫，是由皮脂腺導管上皮排列的囊性錯構瘤。在13名先天性厚甲癥1型或2型先天性厚甲癥患者的研究基礎上，致病基因鑒定基因解碼得出結論，青春期后毛囊皮脂腺囊腫的存在是先天性厚甲癥2型的賊佳指標;由于缺乏囊腫，青春期前患者更難分類。雖然它們的缺失并不排除先天性厚甲癥2型診斷，但是出生的牙齒是2型先天性厚甲癥的指征。臨床特征：掌跖角化過度;多發(fā)性脂肪瘤。該病臨床表征有：掌跖角化；多發(fā)性皮脂腺囊瘤。

佳學基因先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測大數據分析

雖然先天性厚甲癥的患病率尚不清楚，但它是一種罕見的疾病，全世界可能有數千人受到影響。
 

先天性厚甲癥致病鑒定基因解碼

包括 KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16 和 KRT17 在內的多個基因突變可導致先天性厚甲癥。所有這些基因都為制造稱為角蛋白的堅韌纖維蛋白提供了指導。這些蛋白質形成網絡，為構成皮膚、頭發(fā)和指甲的組織提供強度和彈性。

當先天性厚甲是由KRT6A基因突變引起時，它被歸類為PC-K6a。同樣，KRT6B基因突變引起PC-K6b，KRT6C基因突變引起PC-K6c，KRT16基因突變引起PC-K16，KRT17基因突變引起PC-K17。

角蛋白基因突變會改變角蛋白的結構，從而阻止這些蛋白質在細胞內形成牢固、穩(wěn)定的網絡。沒有這個網絡，皮膚細胞就會變得脆弱，容易受損，使皮膚對摩擦和輕微創(chuàng)傷的抵抗力降低。即使是走路等正常活動也會導致皮膚細胞分解，導致嚴重、疼痛的水泡和老繭的形成。有缺陷的角蛋白還會破壞毛囊和指甲中細胞的生長和功能，導致先天性厚甲癥的其他特征。

先天性厚甲癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天性厚甲癥經過基因解碼驗證是一種常染色體顯性遺傳病。一個人體內兩個基因拷貝中的任何一個改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 在大約 60% 到 70% 的病例中，患者父母中的一方遺傳了突變基因。 30% 到 40% 的病例是由生殖細胞（卵子或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的基因新（從頭）突變引起的。 這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。
 

pachyonychia congenita的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性厚甲癥的數據庫編碼是omim_id:615728；ICD編碼是Q84.5
 

什么人要做先天性厚甲癥基因解碼、基因檢測？

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