【佳學(xué)基因檢測】什么人要做進行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

進行性可變性紅斑皮膚角化病是英文erythrokeratodermia variabilis et progressiva的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止進行性可變性紅斑皮膚角化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

根據(jù)《皮膚科基因檢測項目大全》，進行性可變性紅斑皮膚角化病有多種英文表達形式，而且多種不同中文名稱的基因檢測項目，如果技術(shù)條件相同的話，應(yīng)當也是檢測同樣的內(nèi)容。

什么樣的人應(yīng)當做進行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測？

進行性紅斑變性角化病 (EKVP) 是一種出生時就存在或在嬰兒期變得明顯的皮膚病。 盡管其體征和癥狀各不相同，但該病癥具有兩個主要特征。 先進種是角化過度，即皮膚粗糙、增厚。 這些斑塊通常呈紅棕色，可以影響身體的許多部位，也可以只出現(xiàn)在一小塊區(qū)域。 它們往往是固定的，這意味著它們很少傳播或消失。 然而，斑塊的大小和形狀可能會有所不同，并且在一些受影響的人中，它們會隨著時間的推移而變大。 角化過度的區(qū)域通常是對稱的，這意味著它們發(fā)生在身體左右兩側(cè)的相同位置。 EKVP 的第二個主要特征是稱為紅斑區(qū)域的皮膚變紅斑塊。 與這種疾病中發(fā)生的角化過度不同，紅斑區(qū)域通常是短暫的，這意味著它們會來來去去。 它們的大小、形狀和位置各不相同，并且可以發(fā)生在身體的任何部位。 發(fā)紅在兒童時期更為常見，并且可能由溫度的突然變化、情緒壓力或?qū)υ搮^(qū)域的創(chuàng)傷或刺激引起。 它通常會在數(shù)小時至數(shù)天內(nèi)消退。。

佳學(xué)基因進行性紅斑變性角化病 (EKVP)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

進行性紅斑變性角化病 (EKVP)是一種罕見的疾病。佳學(xué)基因及國際罕見病數(shù)據(jù)庫病例不足以對各處種族的人群的發(fā)病率進行估計和分析。目前，佳學(xué)基因病案集已收錄超過200 多例病例。
 

進行性紅斑變性角化病 (EKVP)致病鑒定基因解碼

進行性紅斑變性角化病 (EKVP)可由多個基因中的一個基因突變引起，包括 GJB3、GJB4 和 GJA1。 經(jīng)基因譯碼，這三個基因在體內(nèi)傳遞制造蛋白質(zhì)的三堿基序列，分別稱為連接蛋白 31、30.3 和 43。 這些蛋白質(zhì)是連接蛋白家族的一部分，連接蛋白家族是一組在細胞表面形成稱為間隙連接的通道的蛋白質(zhì)。 縫隙連接打開和關(guān)閉以調(diào)節(jié)營養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子（離子）和其他信號分子從一個細胞到另一個細胞的流動。 它們對于相鄰小區(qū)之間的直接通信至關(guān)重要。 在幾種組織中發(fā)現(xiàn)了由連接蛋白 31、30.3 和 43 形成的間隙連接，包括皮膚的賊外層（表皮）。

導(dǎo)致進行性紅斑變性角化病 (EKVP)的 GJB3、GJB4 和 GJA1 基因突變改變了由這些基因產(chǎn)生的連接蛋白的結(jié)構(gòu)或位置。 一些 GJB3 或 GJB4 基因突變會導(dǎo)致異常連接蛋白的產(chǎn)生，這些連接蛋白會在稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng) (ER) 的細胞結(jié)構(gòu)中積聚，引發(fā)稱為 ER 應(yīng)激的有害過程。 佳學(xué)基因解碼認為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激會損害表皮細胞并導(dǎo)致它們過早死亡。 其他 GJB3 或 GJB4 基因突變會改變分子通過間隙連接的流動，這也可能導(dǎo)致表皮細胞過早死亡。 表皮損傷和細胞死亡導(dǎo)致角化過度和紅斑區(qū)域的機制知之甚少。

GJA1 基因突變導(dǎo)致異常連接蛋白 43 蛋白的產(chǎn)生，該蛋白無法到達細胞表面成為間隙連接的一部分。 相反，異常蛋白質(zhì)在產(chǎn)生后會被困在稱為高爾基體的細胞結(jié)構(gòu)中。 佳學(xué)基因解碼致力于搞清楚細胞表面連接蛋白 43 的缺乏如何影響表皮間隙連接的結(jié)構(gòu)，或者這些變化如何導(dǎo)致 EKVP 的皮膚異常特征。

在某些情況下，患有進行性紅斑變性角化病 (EKVP) 的人在上述三種連接蛋白基因之一中沒有已知突變。 基因解碼發(fā)現(xiàn)，少數(shù)病人至少有一個非連接蛋白基因發(fā)生突變。 基因解碼可以明確其他基因的變化也可能導(dǎo)致 EKVP。

進行性紅斑變性角化病 (EKVP)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

進行性紅斑變性角化病 (EKVP)通常以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中一個改變基因的拷貝就足以引起這種疾病。 在大多數(shù)情況下，受影響的人會從一位患病的父母那里繼承突變。 其他病例是由新的基因突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。 在極少數(shù)情況下，突變會在身體的某些細胞中發(fā)現(xiàn)，而在其他細胞中則不會。 在這些個體中，該病癥被描述為鑲嵌型 EKVP 或炎性線狀疣狀表皮痣 (ILVEN)。 在馬賽克 EKVP 中，特征性皮膚異常影響身體的一小部分區(qū)域，通常只發(fā)生在一側(cè)。 它們可能會在皮膚上遵循一種稱為 Blaschko 紋路的圖案。 一些研究表明，EKVP 也可以具有常染色體隱性遺傳模式。 然而，這種遺傳模式僅在少數(shù)受影響的家庭中有報道。 常染色體隱性遺傳意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
 

進行性可變性紅斑皮膚角化病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性可變性紅斑皮膚角化病的數(shù)據(jù)庫代碼是：

什么人要做進行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測？

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