【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病是英文erythrokeratodermia variabilis et progressiva的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

根據(jù)《皮膚科基因檢測(cè)項(xiàng)目大全》，進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病有多種英文表達(dá)形式，而且多種不同中文名稱的基因檢測(cè)項(xiàng)目，如果技術(shù)條件相同的話，應(yīng)當(dāng)也是檢測(cè)同樣的內(nèi)容。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測(cè)？

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP) 是一種出生時(shí)就存在或在嬰兒期變得明顯的皮膚病。 盡管其體征和癥狀各不相同，但該病癥具有兩個(gè)主要特征。 先進(jìn)種是角化過(guò)度，即皮膚粗糙、增厚。 這些斑塊通常呈紅棕色，可以影響身體的許多部位，也可以只出現(xiàn)在一小塊區(qū)域。 它們往往是固定的，這意味著它們很少傳播或消失。 然而，斑塊的大小和形狀可能會(huì)有所不同，并且在一些受影響的人中，它們會(huì)隨著時(shí)間的推移而變大。 角化過(guò)度的區(qū)域通常是對(duì)稱的，這意味著它們發(fā)生在身體左右兩側(cè)的相同位置。 EKVP 的第二個(gè)主要特征是稱為紅斑區(qū)域的皮膚變紅斑塊。 與這種疾病中發(fā)生的角化過(guò)度不同，紅斑區(qū)域通常是短暫的，這意味著它們會(huì)來(lái)來(lái)去去。 它們的大小、形狀和位置各不相同，并且可以發(fā)生在身體的任何部位。 發(fā)紅在兒童時(shí)期更為常見，并且可能由溫度的突然變化、情緒壓力或?qū)υ搮^(qū)域的創(chuàng)傷或刺激引起。 它通常會(huì)在數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)消退。。

佳學(xué)基因進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)是一種罕見的疾病。佳學(xué)基因及國(guó)際罕見病數(shù)據(jù)庫(kù)病例不足以對(duì)各處種族的人群的發(fā)病率進(jìn)行估計(jì)和分析。目前，佳學(xué)基因病案集已收錄超過(guò)200 多例病例。
 

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)致病鑒定基因解碼

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)可由多個(gè)基因中的一個(gè)基因突變引起，包括 GJB3、GJB4 和 GJA1。 經(jīng)基因譯碼，這三個(gè)基因在體內(nèi)傳遞制造蛋白質(zhì)的三堿基序列，分別稱為連接蛋白 31、30.3 和 43。 這些蛋白質(zhì)是連接蛋白家族的一部分，連接蛋白家族是一組在細(xì)胞表面形成稱為間隙連接的通道的蛋白質(zhì)。 縫隙連接打開和關(guān)閉以調(diào)節(jié)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子（離子）和其他信號(hào)分子從一個(gè)細(xì)胞到另一個(gè)細(xì)胞的流動(dòng)。 它們對(duì)于相鄰小區(qū)之間的直接通信至關(guān)重要。 在幾種組織中發(fā)現(xiàn)了由連接蛋白 31、30.3 和 43 形成的間隙連接，包括皮膚的賊外層（表皮）。

導(dǎo)致進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)的 GJB3、GJB4 和 GJA1 基因突變改變了由這些基因產(chǎn)生的連接蛋白的結(jié)構(gòu)或位置。 一些 GJB3 或 GJB4 基因突變會(huì)導(dǎo)致異常連接蛋白的產(chǎn)生，這些連接蛋白會(huì)在稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng) (ER) 的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中積聚，引發(fā)稱為 ER 應(yīng)激的有害過(guò)程。 佳學(xué)基因解碼認(rèn)為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激會(huì)損害表皮細(xì)胞并導(dǎo)致它們過(guò)早死亡。 其他 GJB3 或 GJB4 基因突變會(huì)改變分子通過(guò)間隙連接的流動(dòng)，這也可能導(dǎo)致表皮細(xì)胞過(guò)早死亡。 表皮損傷和細(xì)胞死亡導(dǎo)致角化過(guò)度和紅斑區(qū)域的機(jī)制知之甚少。

GJA1 基因突變導(dǎo)致異常連接蛋白 43 蛋白的產(chǎn)生，該蛋白無(wú)法到達(dá)細(xì)胞表面成為間隙連接的一部分。 相反，異常蛋白質(zhì)在產(chǎn)生后會(huì)被困在稱為高爾基體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中。 佳學(xué)基因解碼致力于搞清楚細(xì)胞表面連接蛋白 43 的缺乏如何影響表皮間隙連接的結(jié)構(gòu)，或者這些變化如何導(dǎo)致 EKVP 的皮膚異常特征。

在某些情況下，患有進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP) 的人在上述三種連接蛋白基因之一中沒(méi)有已知突變。 基因解碼發(fā)現(xiàn)，少數(shù)病人至少有一個(gè)非連接蛋白基因發(fā)生突變。 基因解碼可以明確其他基因的變化也可能導(dǎo)致 EKVP。

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

進(jìn)行性紅斑變性角化病 (EKVP)通常以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝就足以引起這種疾病。 在大多數(shù)情況下，受影響的人會(huì)從一位患病的父母那里繼承突變。 其他病例是由新的基因突變引起的，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。 在極少數(shù)情況下，突變會(huì)在身體的某些細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，而在其他細(xì)胞中則不會(huì)。 在這些個(gè)體中，該病癥被描述為鑲嵌型 EKVP 或炎性線狀疣狀表皮痣 (ILVEN)。 在馬賽克 EKVP 中，特征性皮膚異常影響身體的一小部分區(qū)域，通常只發(fā)生在一側(cè)。 它們可能會(huì)在皮膚上遵循一種稱為 Blaschko 紋路的圖案。 一些研究表明，EKVP 也可以具有常染色體隱性遺傳模式。 然而，這種遺傳模式僅在少數(shù)受影響的家庭中有報(bào)道。 常染色體隱性遺傳意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
 

進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：

什么人要做進(jìn)行性可變性紅斑皮膚角化病基因解碼、基因檢測(cè)？

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