【佳學基因檢測】殘毀性掌跖角皮病可以治療？如何阻斷遺傳！

遺傳病專家導讀：

殘毀性掌跖角皮癥又名殘毀性遺傳性角質瘤或Vohwinkel綜合征，佳學基因指出，該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病?；蚪獯a找到病因后，可以阻斷遺傳。基因檢測篩查家族組成人群，可以杜絕該病對家人的傷害。
 

殘毀性掌跖角皮病簡介 :

查詢《人的基因序列變化與人體疾病表征》，殘毀性掌跖角皮癥又名殘毀性遺傳性角質瘤或Vohwinkel綜合征，是一種的常染色體顯性遺傳性疾病。同具有其他遺傳方式的疾病相比，這種病更容易在家族中遺傳，影響身體健康。佳.學基因長期從事致病基因鑒定，為具有類似表征的患者分析查詢導致疾病發(fā)生的病因，總體來說，婦性發(fā)病率比男性高。

在嬰幼兒期發(fā)病，掌跖部呈彌漫性角化過度，表面呈蜂窩狀小凹，手足背的皮損呈特殊的海星狀角化或條狀角質增生，角化過度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等處擴展，肘與膝部呈線狀角化，掌跖并可發(fā)生暫時性大皰。另一方面，從4～5歲以后，患兒趾(指)發(fā)生纖維性收縮窄帶，呈進行性趾(指)斷癥改變，以小趾(指)為賊多見，賊終可有幾個趾(指)被累及，但累及拇指者較少見，且出現環(huán)形縮窄的時間也似與掌跖角化的程度無關。趾(指)甲可有嵴狀拱起及殘缺不全?；颊哒契牌つw常因高度角質增生、多汗或趾(指)部縮窄而誘發(fā)皸裂、浸漬或感染，并導致疼痛和活動障礙。本病多數患者趾(指)在發(fā)生環(huán)形縮窄后多年可仍無斷離和自截，可見比阿洪病要輕。

殘毀性掌跖角皮病也會伴有先天性魚鱗病，表皮松解性角化過度，瘢痕性禿發(fā)，高頻性耳聾，聽覺喪失，口周脂溢性鱗屑，暗紅色角化斑及腋窩浸漬性白斑等，還能合并性機能減退及脊髓空洞癥。如殘毀性掌跖角皮病合并口周皮膚病，則稱為Olmsted綜合征，屬常染色體顯性遺傳的一種彌漫性掌跖角皮癥，可伴有關節(jié)松弛和脫發(fā)。在經過佳學基因的致病基因鑒定基因解碼后，具有部分基因突變的患者用阿維A酯治療有明顯療效。
 

殘毀性掌跖角皮病基因解碼

殘毀性掌跖角皮病綜合征的典型形式是由GJB2基因突變引起的。{佳}{學}{基}{因}通過基因解碼揭示這個基因在體內指導合成一種叫做間隙連接β2的蛋白質的指令，這種蛋白質通常被稱為連接蛋白26。連接蛋白26是連接蛋白家族的一員。連接蛋白形成通道，稱為縫隙連接，允許營養(yǎng)物質，帶電原子（離子）和信號分子之間的相鄰細胞相互接觸的運輸。由連接蛋白26構成的縫隙連接傳遞鉀離子和某些小分子。}連接蛋白26存在于全身的細胞中，包括內耳和皮膚?！炯选俊緦W】【基】【因】結構基因解碼表明，在內耳中，連接蛋白26形成的通道存在于蝸牛形結構中，稱為耳蝸。這些通道有助于維持將聲波轉換為電神經脈沖所需的鉀離子的適當水平。這種轉換對正常聽力是必不可少的。此外，連接蛋白26可能參與耳蝸某些細胞的成熟。連接蛋白26也在皮膚賊外層（表皮）的生長、成熟和穩(wěn)定中發(fā)揮作用。

引起殘毀性掌跖角皮病綜合征的GJB2基因突變改變了連接蛋白26中的蛋白質中的氨基酸序列。佳,學基因的技術在于區(qū)分多種不同形式的改變對疾病的影響。佳學基.因的致病基因鑒定可以指出哪些改變的蛋白質可能會破壞細胞內正常連接蛋白26的功能，并可能干擾其他連接蛋白的功能。這種破壞可能會影響皮膚生長，也會通過干擾聲波轉化為神經脈沖而損害聽力。

殘毀性掌跖角皮病綜合征的變異形式，有時被稱為loricrin角化病，是由loricrin基因突變引起的。這個基因為制造一種叫做loricrin的蛋白質提供了指導，這種蛋白質參與表皮的形成和維持，特別是它堅硬的外表面（角質層）。角質層是在稱為角質化的過程中形成的，它在身體和環(huán)境之間提供了一個堅固的屏障。角質層的每一個細胞，稱為角質細胞，被稱為角質化包膜的蛋白質外殼所包圍。loricrin是角質化外殼的的主要成分。loricrin和外膜其他成分之間的聯(lián)系將角質細胞結合在一起，幫助角質層獲得力量。

佳-學-基-因發(fā)現LORICRIN基因的有些基因序列的改變破壞了LORICRIN蛋白的結構；改變后的蛋白被困在細胞內，無法到達解質的包膜。雖然其他蛋白質可以部分補償缺失的loririn，但攜帶有基因突變個體中一些角質細胞的包膜比正常人薄，導致魚鱗病和與殘毀性掌跖角皮病綜合征變異形式相關的其他皮膚異常。

在哪兒可以做殘毀性掌跖角皮病基因解碼？

殘毀性掌跖角皮病綜合征的致病基因由-佳-學-基-因-列入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，以便醫(yī)護人員理解該病的發(fā)生機理。佳。學?；Ｒ虿粩喑鋵?、豐富和校正相關內容，使殘毀性掌跖角皮病基因解碼更正確、更全面。基因檢測和基因解碼的程序比較簡單，致電400-16-01189，或者訪問佳,學，基，因官網，填寫申請表，即可快速啟動、完成殘毀性掌跖角皮病綜合征的基因解碼。