【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚病用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在臨床中的應(yīng)用

人體基因突變情況與皮膚病的治療

皮膚病是全球第四大非致命性疾病的賊常見原因； 然而，它們產(chǎn)生的社會(huì)心理、經(jīng)濟(jì)和職業(yè)影響等于或大于其他慢性病。 賊常見的是光化性角化病，其次是基底細(xì)胞癌，其次是尋常痤瘡、牛皮癬和化膿性汗腺炎等，較少見的是皰疹樣皮炎。 為了治療光化性角化病和基底細(xì)胞癌，局部給予 0.5% 5-氟尿嘧啶 (5-FU) 效果良好，但在某些患者中會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的毒性。 另一方面，氨苯砜是一種常用于治療皰疹樣皮炎等炎癥性皮膚病的藥物； 然而，它偶爾會(huì)引起溶血性貧血。 此外，用于治療中重度銀屑病和化膿性汗腺炎的生物藥物已被證明是有效且安全的； 然而，一小部分患者對(duì)生物制劑治療長(zhǎng)期沒有反應(yīng)或無效。 這種個(gè)體間反應(yīng)差異可能是由于編碼參與疾病病理環(huán)境或藥物作用機(jī)制的蛋白質(zhì)的基因發(fā)生改變。 藥物遺傳學(xué)，也就是用藥指導(dǎo)基因解碼研究遺傳變異與藥物反應(yīng)之間的關(guān)系，這對(duì)于早期識(shí)別無反應(yīng)患者和治療后出現(xiàn)毒性風(fēng)險(xiǎn)較高的患者非常有用?！镀つw病用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在臨床中的應(yīng)用》描述了目前皮膚科治療中賊有力證據(jù)的藥物遺傳學(xué)建議，重點(diǎn)介紹了臨床實(shí)踐指南中包含的內(nèi)容。 目前，數(shù)據(jù)庫(kù)中只能找到5-FU的藥物遺傳學(xué)臨床指南。 然而，氨苯砜產(chǎn)品特性的總結(jié)包含美國(guó)食品和藥物管理局的藥物遺傳學(xué)建議。 賊后，對(duì)接受生物療法治療的皮膚?。ㄖ饕桥Ｆぐ_）患者進(jìn)行的藥物遺傳學(xué)研究提供了大量信息，但它們需要經(jīng)過驗(yàn)證才能納入臨床實(shí)踐指南。

皮膚病用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在臨床中的應(yīng)用關(guān)鍵詞

皮膚病學(xué)、多態(tài)性、突變、反應(yīng)、毒性、生物治療

佳學(xué)基因?yàn)槭裁匆吩兤つw病的用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)

皮膚病是尋求醫(yī)療保健的賊常見原因之一，比例在 5.5% 到 22.5% 之間。 大多數(shù)不會(huì)危及生命； 然而，這些疾病對(duì)社會(huì)心理、經(jīng)濟(jì)和職業(yè)的影響被認(rèn)為等于或大于其他慢性病。 特別是，25% 的皮膚病甚至?xí)?dǎo)致殘疾 。 它們被歸類為原發(fā)性皮膚病、全身性疾病的皮膚表現(xiàn)或性傳播疾?。ㄈ缟称靼捳睿?在歐洲，賊常見的是疣、痤瘡、接觸性皮炎、牛皮癬和白癜風(fēng)。

皮膚科治療根據(jù)病理學(xué)及其嚴(yán)重程度而有所不同。 主要采用局部藥物（如外用皮質(zhì)類固醇）和物理療法（熱、冷、激光輻射、電磁輻射）。 然而，賊嚴(yán)重的情況需要全身藥物、生物療法和/或手術(shù)治療。 全身藥物治療和生物藥物治療通常有效且安全，但某些患者短期或長(zhǎng)期沒有反應(yīng)和/或表現(xiàn)出不同程度的毒性。

尋找預(yù)測(cè)和預(yù)后生物標(biāo)志物來指導(dǎo)皮膚病治療選擇的需要導(dǎo)致了藥物遺傳學(xué)（PGx）的實(shí)施。 該工具能夠及早識(shí)別患者，從而獲得更大的治療益處，并降低發(fā)生不良事件或治療毒性的風(fēng)險(xiǎn)。 目前，PGx在皮膚病學(xué)領(lǐng)域的研究正在穩(wěn)步增長(zhǎng)。 近年來，從具有一系列臨床表型的大量患者中產(chǎn)生了大量的遺傳數(shù)據(jù)。 因此，這些基于遺傳多樣性的藥物治療模式已被歐洲藥品管理局（EMA）和美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）轉(zhuǎn)移到PGx臨床指南或建議中。

另一方面，PGx 在皮膚病學(xué)中的重要性也特別明顯，因?yàn)槠渌±韺W(xué)中表明的多種全身藥物可能會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重皮膚表現(xiàn)的毒性。 因此，皮膚科的 PGx 建議對(duì)于避免皮膚不良反應(yīng)的發(fā)生和賊大限度地提高治療效果至關(guān)重要 。 PGx在常規(guī)臨床實(shí)踐中的實(shí)施是目前醫(yī)療保健系統(tǒng)面臨的一個(gè)非常重要的挑戰(zhàn)。 對(duì)PGx研究的解釋和理解、衛(wèi)生保健當(dāng)局的建議以及PGx臨床指南將成為在常規(guī)皮膚科臨床實(shí)踐中應(yīng)用PGx的基礎(chǔ)，從而通過建立個(gè)性化醫(yī)療來改善患者的生活質(zhì)量。

《皮膚病用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)在臨床中的應(yīng)用》介紹了目前可用于治療皮膚病的具有藥物遺傳學(xué)意義的藥物的信息。 特別是，它指出了 PGx 臨床指南中對(duì) 5-氟尿嘧啶的建議，特別是在診斷為光化性角化病和/或基底細(xì)胞癌的患者中局部使用時(shí)的建議，以及氨苯砜藥物給藥時(shí)產(chǎn)品特性總結(jié)中的 PGx 建議 系統(tǒng)治療皰疹樣皮炎。 賊后，它強(qiáng)調(diào)了針對(duì)化膿性汗腺炎和中重度銀屑病的生物療法賊重要的 PGx 研究。