【佳學(xué)基因檢測】外展神經(jīng)麻痹基因檢測Abducens Nerve Palsy
外展神經(jīng)麻痹基因檢測導(dǎo)讀:
外展神經(jīng),也稱為顱神經(jīng) VI,負(fù)責(zé)同側(cè)眼球外展??梢暬窠?jīng)的解剖結(jié)構(gòu)可以更好地了解外展神經(jīng)麻痹的原因。該活動(dòng)說明了外展神經(jīng)的解剖結(jié)構(gòu),詳細(xì)說明了診斷注意事項(xiàng),并回顧了治療方案。這項(xiàng)活動(dòng)強(qiáng)調(diào)了跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)在診斷和管理這種疾病患者中的作用。大腦先天性缺陷與面部異常之間的關(guān)系得到了證實(shí)。 Hedgehog 信號通路在人類正常顱面發(fā)育中發(fā)揮著重要作用。最近在全前腦畸形和垂體柄中斷綜合征 (PSIS) 患者中報(bào)道了音猬 (SHH) 信號基因 CDON 的突變。佳學(xué)基因檢測基因解碼闡明一名 18 歲患者的 PSIS、多種垂體激素缺乏和先天性單側(cè)面部和外展神經(jīng)麻痹。此外,診斷出雙側(cè)感音神經(jīng)性聽力損失,主要在正確的部位。從出生的第二年開始,觀察到生長減速,從八歲開始,垂體前葉激素缺乏癥逐漸得到證實(shí)和替代。在 MRI 上,診斷出垂體柄中斷綜合征 的特征性三聯(lián)征(垂體前葉發(fā)育不全、垂體柄中斷和異位后葉)?;蚪獯a基因檢測進(jìn)行了全面的基因組篩選,包括用于結(jié)構(gòu)重排的微陣列和用于單基因缺陷的全外顯子組測序。鑒定了 CDON 基因 (c.1814G > T; p.Gly605Val) 中的一種新型雜合錯(cuò)義突變。該突變是從母親那里遺傳而來的,母親除了身材矮小,沒有表現(xiàn)出任何疾病癥狀。對照數(shù)據(jù)庫和來自同一人群的 100 名健康受試者中不存在該基因突變。佳學(xué)基因報(bào)告了與垂體柄中斷綜合征 和先天性顱神經(jīng)麻痹相關(guān)的 CDON 基因的新突變。該基因突變顯示具有不有效外顯率的常染色體顯性遺傳,這與之前報(bào)告的 CDON 缺陷的研究一致。
目標(biāo):
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描述通常存在于外展神經(jīng)麻痹中的可觀察到的眼部缺陷。
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解釋外展神經(jīng)麻痹的檢查如何根據(jù)其表現(xiàn)而變化。
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確定外展神經(jīng)麻痹患者應(yīng)考慮的其他診斷。
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解釋跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)成員之間的協(xié)作如何有助于為外展神經(jīng)麻痹的診斷和管理提供信息,從而改善患者的治療效果。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測介紹
第六對腦神經(jīng),外展神經(jīng),負(fù)責(zé)同側(cè)眼球外展。外展神經(jīng)功能障礙可發(fā)生在其從腦橋到外直肌的任何位置,導(dǎo)致第六神經(jīng)麻痹。要了解外展神經(jīng)麻痹的原因,必須很好地掌握橫穿大腦的神經(jīng)的解剖結(jié)構(gòu)。外展神經(jīng)從靠近第七腦神經(jīng)的腦橋開始,然后離開腦干。此時(shí),它進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔并沿著斜坡處的顱骨移動(dòng)。然后它到達(dá)顳骨巖尖處的基底顱骨,進(jìn)入海綿竇。在海綿竇中,與外展神經(jīng)相比,頸內(nèi)動(dòng)脈將位于內(nèi)側(cè)。三叉神經(jīng)位于海綿竇的側(cè)面。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測病因?qū)W
如上所述,確定外展神經(jīng)麻痹的病因需要了解神經(jīng)路徑。腫瘤和創(chuàng)傷可能會影響沿其路徑的任何點(diǎn)的外展神經(jīng)并導(dǎo)致麻痹。其他原因最好通過外展神經(jīng)的位置來分解。
核性和束狀原因 包括直接影響腦橋的病因,包括缺血性中風(fēng)和代謝疾病,如 Wernicke 病。脫髓鞘病變也可能影響這部分神經(jīng)。這些核原因可能與面神經(jīng)麻痹有關(guān),繼發(fā)于腦橋中兩個(gè)顱神經(jīng)的接近。
隨著外展神經(jīng)進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔,可能會出現(xiàn)其他病因,導(dǎo)致麻痹。在這些情況下,麻痹主要是因?yàn)轱B內(nèi)壓升高。因此,可能會注意到其他癥狀,例如頭痛、惡心、嘔吐和視乳頭水腫。原因包括動(dòng)脈瘤、癌性腦膜炎、手術(shù)相關(guān)損傷(例如,脊髓麻醉、腰椎穿刺后)、炎性病變(例如,肉瘤、狼瘡)、感染(例如,萊姆病、梅毒、結(jié)核病、隱球菌)。
由于外展神經(jīng)走行于巖尖,外展神經(jīng)麻痹的一些原因包括復(fù)雜的中耳炎或乳突炎、竇血栓形成和顱底骨折。
當(dāng)外展神經(jīng)穿過海綿竇時(shí),由此產(chǎn)生的麻痹通常繼發(fā)于外展神經(jīng)的拉伸。要考慮的病因包括海綿竇血栓形成、海綿竇瘺和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤或夾層。
最后,眼眶病變也可能導(dǎo)致外展神經(jīng)麻痹。這些包括腫瘤、炎癥性疾病、感染或創(chuàng)傷。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測大數(shù)據(jù)分析
第六對腦神經(jīng)是成人中最常受影響的眼球運(yùn)動(dòng)神經(jīng)。在兒童中,它是僅次于第四對腦神經(jīng)的第二常見病,發(fā)病率為每 100,000 人中有 2.5 例。控制不佳的糖尿病是外展神經(jīng)麻痹的重要危險(xiǎn)因素。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測病理生理學(xué)
外展神經(jīng)在所有顱神經(jīng)中具有最長的顱內(nèi)行程。它主要負(fù)責(zé)同側(cè)眼球外展。外展神經(jīng)麻痹導(dǎo)致外展神經(jīng)無法向外直肌傳遞信號,導(dǎo)致眼球不能外展和水平復(fù)視。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測的發(fā)病歷程及身體變化
發(fā)生外展神經(jīng)麻痹的患者常出現(xiàn)雙眼水平復(fù)視,即并排看物體時(shí)的復(fù)視。同側(cè)外直肌會出現(xiàn)明顯的弱點(diǎn),導(dǎo)致患側(cè)眼球外展不足。一些患者可能會出現(xiàn)持續(xù)的轉(zhuǎn)頭運(yùn)動(dòng),以保持雙眼融合并減輕復(fù)視程度。臨床病史中的其他發(fā)現(xiàn)可能包括視力喪失、頭痛、嘔吐、外傷、聽力喪失、近期腰椎穿刺和近期病毒性疾病。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測臨床檢測
第六顱神經(jīng)麻痹的檢查取決于懷疑的原因。應(yīng)該對兒童進(jìn)行積極的檢查,因?yàn)槟[瘤作為主要原因的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。在與外傷相關(guān)的外展神經(jīng)麻痹的情況下,應(yīng)在受傷時(shí)進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)檢查。如果擔(dān)心顱內(nèi)壓升高是原因,則應(yīng)進(jìn)行腰椎穿刺。如果懷疑麻痹是缺血性原因,推薦 MRI 作為先進(jìn)方式,因?yàn)樗哂袃?yōu)越的后顱窩成像能力。
實(shí)驗(yàn)室研究包括全血細(xì)胞計(jì)數(shù)、糖尿病檢測、紅細(xì)胞沉降和 C 反應(yīng)蛋白,以評估可能的巨細(xì)胞動(dòng)脈炎。其他需要考慮的實(shí)驗(yàn)室檢查包括乙酰膽堿受體抗體(如果擔(dān)心重癥肌無力)、快速血漿反應(yīng)素試驗(yàn)和熒光密螺旋體抗體吸收試驗(yàn)(如果擔(dān)心梅毒)、萊姆滴度、甲狀腺功能檢測和抗核抗體測試。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測治療/與看護(hù)
兒童的治療療法包括交替貼片、棱鏡療法、斜視手術(shù)和肉毒桿菌毒素。交替修補(bǔ)包括每天修補(bǔ)每只交替的眼睛幾個(gè)小時(shí)。這用于防止受影響眼睛的弱視。棱鏡療法需要在受影響眼睛的晶狀體上放置一個(gè)臨時(shí)的壓入式棱鏡。如果孩子棱鏡治療失敗,他或她將有資格接受斜視手術(shù)。肉毒桿菌可以注射到受影響眼睛的內(nèi)直肌,以防止攣縮和鼻偏斜。
成人外展神經(jīng)麻痹的治療尚不明確。大多數(shù)病例是自限性的,不需要任何干預(yù),只需要觀察。其他治療將由外展神經(jīng)麻痹的確定原因決定。例如,將給患有顳動(dòng)脈炎的人服用類固醇。在與顱內(nèi)壓有關(guān)的情況下,例如大腦假瘤和癌癥,需要通過手術(shù)或腰椎穿刺來降低壓力。持續(xù)性第六神經(jīng)麻痹的進(jìn)一步治療將與兒童相似,除了替代修補(bǔ)外,尚未證明對成人有效。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測鑒別診斷
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重癥肌無力
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兒童杜安綜合征
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甲狀腺眼病
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梅毒
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腦假瘤
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近反射痙攣
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眶內(nèi)側(cè)壁骨折
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萊姆病
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創(chuàng)傷
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腫瘤
外展神經(jīng)麻痹基因檢測治療效果
外展神經(jīng)麻痹的預(yù)后取決于病情的根本原因。當(dāng)由病毒性疾病引起時(shí),它通常會有效緩解,而繼發(fā)于外傷的病例可能會表現(xiàn)出殘留癥狀。最顯著的改善通常發(fā)生在前 6 個(gè)月。大多數(shù)特發(fā)性 CN VI 麻痹患者有效康復(fù),盡管有些患者可能會出現(xiàn)有效性視力變化。
外展神經(jīng)麻痹并發(fā)癥
并發(fā)癥,與預(yù)后一樣,取決于潛在的病因。手術(shù)矯正后最常見的并發(fā)癥是矯正過度或矯正不足的可能性,這在術(shù)后使用棱鏡是可以控制的。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測預(yù)防和患者教育
患者需要了解病情可能是自限性的,并同意接受觀察期,最常見的是六個(gè)月。如果患者沒有表現(xiàn)出任何改善,則可以提供手術(shù)矯正。當(dāng)然,如果存在已知的潛在疾病,則必須首先解決,患者顧問將主要關(guān)注該問題。
外展神經(jīng)麻痹基因檢測的其他事項(xiàng)
外展神經(jīng)麻痹是一種需要仔細(xì)考慮導(dǎo)致側(cè)直肌麻痹的物理發(fā)現(xiàn)的潛在病理學(xué)的疾病。這最好通過使用遵循神經(jīng)解剖結(jié)構(gòu)的鑒別診斷來闡明原因。然后可以針對根本原因進(jìn)行治療。
如何更好地診斷和治療外展神經(jīng)麻痹
外展神經(jīng)麻痹是一種相對常見的表現(xiàn)?;颊叱3霈F(xiàn)水平復(fù)視。但是,取決于原因,可能還有其他與復(fù)視相關(guān)的癥狀。由于這種眼部疾病的原因眾多,因此最好由包括神經(jīng)科醫(yī)生、眼科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生和放射科醫(yī)生在內(nèi)的跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)管理這種情況。受過眼科專業(yè)培訓(xùn)的護(hù)士應(yīng)協(xié)助進(jìn)行任何手術(shù)干預(yù),并就患者的病情和治療提供患者教育。當(dāng)看到水平復(fù)視患者時(shí),應(yīng)由執(zhí)業(yè)護(hù)士或主要護(hù)理人員及時(shí)轉(zhuǎn)診給神經(jīng)科醫(yī)生。總體結(jié)果取決于原因。
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