【佳學(xué)基因檢測】頓挫性小腦共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

頓挫性小腦共濟失調(diào)是英文Abortive cerebellar ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止頓挫性小腦共濟失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做頓挫性小腦共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測？

“Behr綜合征”是一個臨床術(shù)語，指的是伴有神經(jīng)系統(tǒng)特征的早發(fā)性視神經(jīng)萎縮的疾病，包括共濟失調(diào)，錐體征，痙攣和精神發(fā)育遲滯（Behr，1909; Thomas等，1984）。III型3-甲基戊二酸尿癥（258501）顯示出非常相似的臨床表型，尿3-甲基戊二酸增加。 這種情況在伊拉克猶太裔人中賊為常見。 然而，Lerman-Sagie（1995）指出，常規(guī)有機酸分析可能無法診斷這種異常，這表明具有正常代謝特征的Behr綜合征的早期報道實際上可能是3-甲基戊二酸尿癥III型。該病臨床表征有：眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；小腦萎縮；跟腱攣縮；進行性痙攣；腿筋攣縮；下肢關(guān)節(jié)攣縮；長收肌攣縮；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Abortive cerebellar ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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頓挫性小腦共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，頓挫性小腦共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:210000。

頓挫性小腦共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)