【佳學(xué)基因檢測(cè)】天使綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

天使綜合征樣疾病是英文Angelman syndrome-like的中文翻譯。這一疾病又叫做AS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止天使綜合征樣疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做天使綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

Angelman綜合征是一種復(fù)雜的遺傳疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種病癥的特征包括發(fā)育遲緩智力殘疾，嚴(yán)重言語障礙，以及運(yùn)動(dòng)和平衡（共濟(jì)失調(diào)）的問題。大多數(shù)患病的兒童也有反復(fù)性癲癇和較小的頭部（小頭畸形）。在6至12個(gè)月時(shí)發(fā)育遲緩變得明顯，其他常見的體征和癥狀通常出現(xiàn)在早期兒童期?；加蠥ngelman綜合征的兒童通常有一個(gè)快樂，興奮的舉止，他們常常的微笑，大笑和拍手。多動(dòng)癥，注意了不集中和對(duì)水的迷戀是常見的癥狀。大多數(shù)患病的孩子也睡眠困難，需要比正常孩子更少的睡眠。隨著年齡的增加，患有Angelman綜合征的人變得不那么興奮，睡眠問題逐漸改善。然而，患者在他們的生活中還會(huì)有智力問題，嚴(yán)重的言語障礙和癲癇發(fā)作?；加蠥ngelman綜合征的成年人具有可以被描述為“粗糙”的特征面部特征。其他常見功能包括異常地白的皮膚與淺色的頭發(fā)和異常的脊柱側(cè)彎曲（脊柱側(cè)彎）?；加羞@種病癥的人的預(yù)期壽命與正常人接近。

佳學(xué)基因Angelman syndrome-like基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Angelman綜合征患病率約為1/12,000至1/20,000人。

Angelman syndrome-like致病鑒定基因解碼

Angelman綜合征的許多特征性體征是由UBE3A的基因的功能缺失引起的。人們通常從每個(gè)親本繼承一個(gè)拷貝的UBE3A基因。這個(gè)基因的兩個(gè)拷貝在許多身體組織中被開啟（活性的）。然而，在大腦的某些區(qū)域中，只有從人的母親遺傳的拷貝（母體拷貝）是活性的。這種親本特異性基因活性是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果UBE3A基因的母本拷貝由于染色體改變或基因突變而缺失，則在人腦的一些部分中將沒有該基因的活性拷貝。一些不同的遺傳機(jī)制可以失活或刪除母本的拷貝UBE3A基因。大多數(shù)Angelman綜合征病例（約70％）是

Angelman syndrome-like基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Angelman綜合征的病例不是遺傳性的，特別是由親本染色體15或父親單親二體性缺失引起的。這些遺傳變化在生殖細(xì)胞（卵和精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育中偶然發(fā)生?；颊咄ǔ]有家族病史。很少，引起Angelman綜合征的遺傳變化可以被遺傳。例如，可以將UBE3A基因或控制基因激活的DNA附近區(qū)域中的突變從一代傳遞到下一代。

天使綜合征樣疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，天使綜合征樣疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:105830 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/angelman/。

天使綜合征樣疾病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)