【佳學(xué)基因檢測】共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型是英文Ataxia-telangiectasia-like disorder 1的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia with isolated vitamin E deficiency ；AVED ；familial isolated vitamin E deficiency ；FIVE ；Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency ；Friedreich-like ataxia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型基因解碼、基因檢測？

共濟失調(diào)伴維生素E缺乏是影響身體使用從飲食中獲得的維生素E的能力的疾病。維生素E是一種抗氧化劑，這意味著它保護身體中的細胞免受自由基的破壞。維生素E的短缺（缺乏）可導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)問題，例如協(xié)調(diào)運動（共濟失調(diào)）和言語困難（構(gòu)音障礙），腿部反射喪失（下肢反射喪失）和四肢感覺喪失（末梢神經(jīng)?。?。一些患有這種病癥的人已經(jīng)發(fā)展成一種稱為視網(wǎng)膜色素變性的眼病，導(dǎo)致視力喪失。大多數(shù)患有共濟失調(diào)伴維生素E缺乏的人從5至15歲之間開始出現(xiàn)運動問題。 運動問題隨著年齡而趨于惡化。

佳學(xué)基因Ataxia-telangiectasia-like disorder 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

共濟失調(diào)伴維生素E缺乏是一種罕見的疾病；然而，其患病率是未知的。

Ataxia-telangiectasia-like disorder 1致病鑒定基因解碼

TTPA基因中的突變導(dǎo)致伴有維生素E缺乏的共濟失調(diào)。TTPA基因編碼了在肝和腦中發(fā)現(xiàn)的α-生育酚轉(zhuǎn)移蛋白（αTTP）。這種蛋白質(zhì)控制從飲食獲得的維生素E（也稱為α-生育酚）分布到全身細胞和組織中。維生素E幫助細胞預(yù)防可能由自由基造成的損傷。TTPA基因突變損害αTTP蛋白的活性，導(dǎo)致不能保留和使用膳食維生素E。結(jié)果，血液中的維生素E水平大大降低，并且自由基在細胞內(nèi)積累。腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）中的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）特別容易受到自由基的損傷作用，當(dāng)它們被剝奪維生素E時，細胞死亡。神經(jīng)細胞損傷可導(dǎo)致運動和其他

Ataxia-telangiectasia-like disorder 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:277460 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/。

共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥樣病變1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)