【佳學(xué)基因檢測】Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因是英文Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因基因解碼、基因檢測?
Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?;颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織(視網(wǎng)膜)逐漸惡化導(dǎo)致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn),之后會(huì)在側(cè)面(外圍)視覺中出現(xiàn)盲點(diǎn)。隨著時(shí)間的推移,這些盲點(diǎn)擴(kuò)大并合并以產(chǎn)生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊,青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加,在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病,高血壓,高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指(趾)、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機(jī)能減退,通常會(huì)導(dǎo)致不孕。許多患者還有腎功能異常,嚴(yán)重者會(huì)危機(jī)生命。其他特征可包括發(fā)音受損,運(yùn)動(dòng)技能(如站立和行走)延遲,行為問題如情緒不恰當(dāng)?shù)谋l(fā),協(xié)調(diào)性差,獨(dú)特的面部特征,牙齒異常,并指(趾),部分或全部嗅覺喪失。此外,這種病還會(huì)影響心臟,肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有:性腺機(jī)能低下;毯層狀視網(wǎng)膜變性;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病;肥胖;多指(趾)畸形。
佳學(xué)基因Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic致病鑒定基因解碼
Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615987。
Bardet-Biedl綜合征1/7雙基因基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)