【佳學基因檢測】做Bardet-Biedl綜合征15型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Bardet-Biedl綜合征15型是英文Bardet-Biedl syndrome 15的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bardet-Biedl綜合征15型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Bardet-Biedl綜合征15型基因解碼、基因檢測？

Bardet-Biedl綜合征影響著身體的許多部分?；颊哂胁煌陌Y狀。視力喪失是Bardet-Biedl綜合征的主要特征。視力喪失是由于眼睛后部的感光組織（視網膜）逐漸惡化導致的。夜視問題在兒童期顯現(xiàn)，之后會在側面（外圍）視覺中出現(xiàn)盲點。隨著時間的推移，這些盲點擴大并合并以產生隧道視覺。大多數(shù)患者發(fā)展為中心視力模糊，青春期或成年早期成為盲人。肥胖是Bardet-Biedl綜合征的另一特征。童年早期開始體重增加，在一生中一直持續(xù)增加。肥胖的并發(fā)癥包括2型糖尿病，高血壓，高膽固醇血癥。其他主要癥狀包括多指（趾）、智力殘疾、生殖器異常。患病男性性腺機能減退，通常會導致不孕。許多患者還有腎功能異常，嚴重者會危機生命。其他特征可包括發(fā)音受損，運動技能（如站立和行走）延遲，行為問題如情緒不恰當?shù)谋l(fā)，協(xié)調性差，獨特的面部特征，牙齒異常，并指（趾），部分或全部嗅覺喪失。此外，這種病還會影響心臟，肝臟和消化系統(tǒng)。該病臨床表征有：腎發(fā)育不全；性腺機能低下；反反復作型中耳炎；視網膜變性；毯層狀視網膜變性；色素性視網膜??；肥胖；呼吸窘迫；腎小管發(fā)育不全；多指（趾）畸形；細支氣管炎。

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常染色體隱性遺傳病

Bardet-Biedl綜合征15型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bardet-Biedl綜合征15型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615993。

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