【佳學(xué)基因檢測】做良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型是英文Benign familial neonatal seizures 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型基因解碼、基因檢測？

KCNQ2相關(guān)病癥代表由KCNQ2中的雜合突變引起的重疊新生兒癲癇表型的連續(xù)體。 KCNQ2相關(guān)疾病的臨床特征包括KCNQ2相關(guān)的良性家族性新生兒癲癇（KCNQ2-BFNE）在輕度末端與KCNQ2相關(guān)的癲癇性腦病（KCNQ2-NEE）嚴重結(jié)束。 KCNQ2-BFNE的特征在于廣泛的癲癇發(fā)作類型（強直或呼吸暫停發(fā)作，局灶性陣攣活動或自主神經(jīng)變化），在生命的第二天和第八天之間從健康嬰兒開始，并在先進和第六天之間自發(fā)消失。生命的第12個月。運動活動可能局限于一個身體部位，遷移到其他身體部位或概括。癲癇發(fā)作通常是短暫的，持續(xù)一到兩分鐘。極少數(shù)情況下，KCNQ2-BFNE可能演變成癲癇持續(xù)狀態(tài)。大約10％-15％的BFNS患者在以后的生活中會發(fā)生癲癇發(fā)作。 KCNQ2-NEE的特點是在出生后先進周開始多次每日癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作主要是強直的，具有運動和自主功能。癲癇發(fā)作在9個月至4年之間停止。在開始時，EEG顯示突發(fā)抑制模式或多焦點癲癇樣活動;早期腦MRI顯示基底神經(jīng)節(jié)和丘腦高信號，后來解決。受影響賊嚴重的個體患有嚴重的智力障礙，并伴有軸性張力減退和/或痙攣性四肢癱瘓。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機延遲;全身性強直 - 陣攣性發(fā)作;局灶性陣攣性發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;肌纖維抽搐;新生兒發(fā)病。該病臨床表征有：運動延遲；全面性強直-陣攣發(fā)作；局灶性陣攣性發(fā)作；高熱驚厥；肌纖維顫搐。

佳學(xué)基因Benign familial neonatal seizures 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Benign familial neonatal seizures 1致病鑒定基因解碼

Benign familial neonatal seizures 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:121200。

做良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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