【佳學(xué)基因檢測(cè)】做兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶多態(tài)性是英文CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM的中文翻譯。這一疾病又叫做CASK-related disorders ；X-linked intellectual deficit, Najm type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)？

CASK相關(guān)智障有兩種形式：小頭伴腦橋和小腦發(fā)育不全（MICPCH）和X染色體連鎖智障（XL-ID）伴或不伴眼球震顫。在每一種形式中，男性患者的病情通常比女性患者嚴(yán)重。但女性MICPCH患者的人數(shù)多，可能是因?yàn)橹挥猩贁?shù)男性患者能存活至分娩。 MICPCH患者在出生時(shí)頭很小，頭與身體其它部位的生長(zhǎng)速率不同，所以，隨著身體的生長(zhǎng)，頭看起來(lái)越來(lái)越?。u進(jìn)性小頭畸形）?；颊咝∧X和腦橋發(fā)育不全。小腦可協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，是大腦的一部分。腦橋位于大腦基部的腦干區(qū)，負(fù)責(zé)把信號(hào)從小腦傳遞到大腦的其它部位。 MICPCH患者有很嚴(yán)重的智力障礙。他們可能有睡眠障礙，表現(xiàn)出自咬，拍打手，或其他異常的重復(fù)行為。癲癇也時(shí)常發(fā)作。 MICPCH患者通常無(wú)語(yǔ)言能力，不會(huì)走路。他們因內(nèi)耳的神經(jīng)問(wèn)題而喪失聽(tīng)力，大部分患者有眼疾，包括從眼部到腦部傳遞信息的神經(jīng)發(fā)育不全（視神經(jīng)發(fā)育不全），眼后光感組織疾病（視網(wǎng)膜?。?，雙眼不能朝同一方向看（斜視）。面部特征表現(xiàn)為彎彎的眉毛、鼻子短而寬、鼻子和嘴（人中）之間區(qū)域延長(zhǎng)、上頜骨突出、下巴短、大耳。 MICPCH患者軀干肌張力減退，四肢肌張力亢進(jìn)、痙攣。出現(xiàn)無(wú)意識(shí)肌肉緊繃等運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。XL-ID有或無(wú)眼球震顫（快速，不自主的眼睛運(yùn)動(dòng)）是CASK相關(guān)智障的溫和形式。這種形式的智障程度從輕微到嚴(yán)重。一些女性患者智力正常。大約一半患者有眼球震顫。癲癇和節(jié)律性顫抖時(shí)有發(fā)生。

佳學(xué)基因CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CASK相關(guān)智障的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了超過(guò)50個(gè)具有MICPCH的女性，而少有受累男性。相比之下，超過(guò)20個(gè)男性和較少女性被診斷為更輕微的病癥，XL-ID伴或不伴眼球震顫。這種疾病在輕度受累女性中可能無(wú)法識(shí)別。

CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM致病鑒定基因解碼

CASK相關(guān)智力殘疾，正如其名字所示，是由CASK基因突變引起的。該基因編碼了鈣/鈣調(diào)蛋白依賴性絲氨酸蛋白激酶（CASK）蛋白質(zhì)。 CASK蛋白主要存在于腦中的神經(jīng)元中，它幫助控制參與腦發(fā)育的其它基因的活性（表達(dá)）。它還有助于調(diào)節(jié)稱為神經(jīng)遞質(zhì)和帶電原子（離子）的運(yùn)動(dòng)，這是神經(jīng)元之間的信號(hào)傳遞所必需的。研究表明，CASK蛋白也可能與FRMD7基因產(chǎn)生的蛋白相互作用，控制眼運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)的發(fā)育（眼動(dòng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)）。CASK基因的改變影響CASK蛋白在腦中的作用發(fā)展和功能，導(dǎo)致CASK相關(guān)智力殘疾的體征和癥狀。這種

CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

此疾病以X連鎖模式遺傳。如果導(dǎo)致病癥的突變基因位于X染色體上，即每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)性染色體之一，則認(rèn)為該病癥是X連鎖的。在女性中，具有兩個(gè)拷貝的X染色體，在每個(gè)細(xì)胞中基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以引起病癥。在男性中，只有一個(gè)X染色體，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變導(dǎo)致該病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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