【佳學(xué)基因檢測】怎么做小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳是英文Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測?
ADCADN是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào),發(fā)作性睡病/猝倒,感覺神經(jīng)性耳聾和癡呆的成人發(fā)病。 更多變化的特征包括視神經(jīng)萎縮,感覺神經(jīng)病,精神病和抑郁癥(Winkelmann等,2012總結(jié))。該病臨床表征有:視神經(jīng)萎縮;精神?。恍∧X萎縮;白天過度睡眠;記憶障礙;猝倒癥。
佳學(xué)基因Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant致病鑒定基因解碼
Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604121。
怎么做小腦性共濟(jì)失調(diào)耳聾嗜眠發(fā)作常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)