【佳學(xué)基因檢測】做小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型是英文Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型基因解碼、基因檢測?
VLDLR相關(guān)小腦發(fā)育不良(VLDLR-CH)的特點(diǎn)是非進(jìn)行性先天性共濟(jì)失調(diào),主要是軀干疾病,并導(dǎo)致行走延遲,中度至深度智力殘疾,構(gòu)音障礙,斜視和癲癇發(fā)作。 孩子要么學(xué)會(huì)走路很晚(通常在6歲以后),要么永遠(yuǎn)不能獨(dú)立走路。
佳學(xué)基因Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1致病鑒定基因解碼
Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:224050。
做小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合征2型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?,郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)