【佳學(xué)基因檢測】做小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型是英文Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型基因解碼、基因檢測?
小腦性共濟(jì)失調(diào),智力低下和半平衡綜合征(CAMRQ)是一種遺傳性異質(zhì)性疾病,其特征是先天性小腦性共濟(jì)失調(diào)和精神發(fā)育遲滯(Gulsuner等人,2011年總結(jié))。有關(guān)CAMRQ遺傳異質(zhì)性的討論,請(qǐng)參閱CAMRQ1(224050)。該病臨床表征有:面容粗糙;頸部異常;女性多毛癥;構(gòu)音障礙;腱反射減弱;小腦萎縮;辨距不良;小腦發(fā)育不全;震顫;短腳;輪替運(yùn)動(dòng)障礙;軀干性共濟(jì)失調(diào);全腦萎縮;胸椎后凸。
佳學(xué)基因Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610185。
做小腦性共濟(jì)失調(diào)智力低下和平衡不良綜合癥2型基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)