【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病是英文Dementia, Deafness, and Sensory Neuropathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)？

路易體癡呆（DLB）是一種神經(jīng)退行性疾病，臨床上以癡呆和帕金森病為特征，通常具有波動(dòng)的認(rèn)知功能，視幻覺，跌倒，暈厥發(fā)作和對(duì)精神安定藥物的敏感性。 在病理學(xué)上，路易體比帕金森病病征更廣泛（參見PD; 168600）。 還可以看到阿爾茨海默病（AD; 104300） - 相關(guān)的病理學(xué)和海綿狀變化（McKeith等，1996; Mizutani，2000; McKeith等，2005）(NCBI)。路易體癡呆（DLB）是一種伴隨行為、認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)變化的癡呆癥。早期存在時(shí)不一定總有記憶喪失。 隨著時(shí)間的推移，癡呆癥會(huì)逐漸惡化，當(dāng)認(rèn)知能力下降干擾正常的日常功能時(shí)，就會(huì)診斷出病情。 一個(gè)核心特征是REM睡眠行為障礙（RBD），其中個(gè)體在REM睡眠期間失去正常的肌肉麻痹，并做夢(mèng)。 RBD可能在其他癥狀出現(xiàn)之前數(shù)年或數(shù)十年出現(xiàn)。 其他常見癥狀包括幻視; 注意力或警覺性明顯波動(dòng); 運(yùn)動(dòng)緩慢，行走困難或僵硬。 自主神經(jīng)系統(tǒng)通常受到影響，導(dǎo)致血壓，心臟和胃腸功能的改變，便秘是一種常見癥狀。 抑郁和冷漠等情緒變化很常見。

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癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做癡呆耳聾和感覺神經(jīng)病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)