【佳學(xué)基因檢測】早期嬰兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

早期嬰兒癲癇性腦病1型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止早期嬰兒癲癇性腦病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做早期嬰兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測？

小頭畸形，癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙，起病于嬰兒期。存在一系列表型嚴重程度：一些患者的病程與早期嬰兒癲癇性腦?。‥IEE）一致，而其他患者的癲癇發(fā)作控制較好，并伴有小腦萎縮和周圍神經(jīng)病變的延長病程（Shen et al。，2010）有關(guān)EIEE的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見EIEE1（308350）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;和Poulton等，2013）。肺熱;反射減弱;電機延遲;多動癥;皮質(zhì)回轉(zhuǎn)簡化;癲癇性腦病。該病臨床表征有：多動；腱反射減弱；運動延遲；多動；皮質(zhì)腦回簡單化；癲癇性腦病。

佳學(xué)基因Early infantile epileptic encephalopathy 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Early infantile epileptic encephalopathy 1致病鑒定基因解碼

Early infantile epileptic encephalopathy 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

早期嬰兒癲癇性腦病1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，早期嬰兒癲癇性腦病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613402。

早期嬰兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)