【佳學基因檢測】如何做進行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

進行性肌陣攣性癲癇5型是英文Epilepsy, progressive myoclonic 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止進行性肌陣攣性癲癇5型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做進行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測？

KCTD7基因中的突變引起嚴重的神經變性表型，其特征在于在2歲之前發(fā)生難治性肌陣攣發(fā)作并伴有發(fā)育退化。賊初的描述與進行性肌陣攣性癲癇（此處稱為EPM3）的形式一致，而后來的報道確定了自體熒光脂質儲存材料的細胞內積累，與神經元蠟樣脂褐質沉著癥（稱為CLN14）一致。因此，皮膚活組織檢查的超微結構發(fā)現似乎是可變的。然而，報告之間的臨床特征通常是一致的（Staropoli等人，2012總結）。對于進行性肌陣攣性癲癇的一般表型描述和遺傳異質性的討論，參見EPM1A（254800）。對于一般的表型描述和討論神經元蠟樣脂褐質沉著癥的遺傳異質性見CLN1（256730）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構音障礙;小腦萎縮;腦萎縮; Truncal共濟失調;進步;腦萎縮。該病臨床表征有：構音障礙；小腦萎縮；腦萎縮；軀干性共濟失調；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

進行性肌陣攣性癲癇5型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性肌陣攣性癲癇5型的數據庫代碼是omim_id:611726。

如何做進行性肌陣攣性癲癇5型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)