【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇癲癇-失語(yǔ)譜基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

癲癇-失語(yǔ)疾病譜是英文Epilepsy-aphasia spectrum的中文翻譯。癲癇失語(yǔ)疾病譜的國(guó)際通用名稱(chēng)還包括：Acquired aphasia with epilepsy、DEE/EE-SWAS、Developmental and/or epileptic encephalopathy with spike-wave activation in Sleep、Epilepsy with continuous spike-wave in sleep、Epilepsy with electrographic status epilepticus in sleep、FESD、Focal epilepsies with speech and language disorders、Focal epilepsy with speech disorder and with or without mental retardation。 因此，癲癇失語(yǔ)疾病譜基因檢測(cè)又叫做獲得性失語(yǔ)伴癲癇基因測(cè)試、DEE/EE-SWAS基因篩查、發(fā)育性和/或癲癇性腦病伴睡眠棘波激活遺傳測(cè)試、癲癇伴連續(xù)棘波睡眠遺傳力分析、癲癇伴睡眠電圖癲癇持續(xù)狀態(tài)分子診斷、FESD基因測(cè)序檢測(cè)、局灶性癲癇伴言語(yǔ)和語(yǔ)言 障礙全基因組分析、局灶性癲癇伴言語(yǔ)障礙及伴或不伴智力低下致病基因鑒定基因解碼。 癲癇失語(yǔ)疾病譜是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止癲癇-失語(yǔ)譜在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做癲癇-失語(yǔ)譜基因解碼、基因檢測(cè)？

癲癇失語(yǔ)癥譜系是一組具有重疊體征和癥狀的病癥。 這些病癥的一個(gè)關(guān)鍵特征是語(yǔ)言技能受損（失語(yǔ)癥）。 語(yǔ)言問(wèn)題會(huì)影響口語(yǔ)、閱讀和寫(xiě)作。 癲癇-失語(yǔ)癥譜系障礙的另一個(gè)特征是大腦中異常電活動(dòng)的某些模式，可通過(guò)稱(chēng)為腦電圖 (EEG) 的測(cè)試檢測(cè)到。 許多患有此范圍內(nèi)疾病的人會(huì)反反復(fù)作（癲癇），有些人會(huì)出現(xiàn)輕度至重度智力障礙。 癲癇失語(yǔ)癥譜系疾病均始于兒童期，包括 Landau-Kleffner 綜合征 (LKS)、癲癇性腦病伴睡眠期間持續(xù)棘波綜合征 (ECSWS)、常染色體顯性遺傳羅蘭癲癇伴言語(yǔ)障礙 (ADRESD) 、中間型癲癇失語(yǔ)癥 (IEAD)、非典型兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波 (ACECTS) 和兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波 (CECTS)。

Landau-Kleffner 綜合征 (LKS)和癲癇性腦病伴睡眠期間持續(xù)棘波綜合征 (ECSWS)處于賊嚴(yán)重的一端。 兩者通常都具有大腦電活動(dòng)的特征性異常模式，稱(chēng)為慢波睡眠期間的連續(xù)尖波和波 (CSWS)。 這種模式發(fā)生在受影響的孩子睡覺(jué)時(shí)，特別是在深度（慢波）睡眠期間。

大多數(shù)患有 LKS 的兒童在兒童早期發(fā)育正常，盡管有些兒童說(shuō)話比同齡人晚。 然而，受影響的兒童從 5 歲左右開(kāi)始喪失語(yǔ)言技能。這種喪失通常始于言語(yǔ)失認(rèn)癥，即無(wú)法理解言語(yǔ)。 隨著 LKS 的發(fā)展，表達(dá)言語(yǔ)的能力也會(huì)受損。 大約 70% 的 LKS 兒童有癲癇發(fā)作，通常是局灶性（或部分性）癲癇發(fā)作，因?yàn)榘d癇發(fā)作活動(dòng)發(fā)生在大腦的特定區(qū)域，而不是影響整個(gè)大腦。

大約一半患有 ECSWS 的兒童在兒童早期發(fā)育正常，而其他兒童的語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩。 盡管患有 ECSWS 的兒童通常會(huì)失去一系列先前獲得的技能，包括與語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、學(xué)習(xí)或行為有關(guān)的技能，但并非每個(gè)患有 ECSWS 的孩子都患有失語(yǔ)癥。 大約 80% 的 ECSWS 兒童會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，并且可以包括多種類(lèi)型，例如非典型失神發(fā)作，包括短時(shí)間發(fā)呆； 半陣攣發(fā)作，導(dǎo)致身體一側(cè)有節(jié)奏地抽搐; 或全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作，導(dǎo)致全身僵硬和有節(jié)奏的抽搐。

CECTS 處于癲癇-失語(yǔ)癥譜系的輕度末端。 受影響的兒童有 rolandic 癲癇發(fā)作； 這些癲癇發(fā)作是由大腦中稱(chēng)為 rolandic 區(qū)的區(qū)域的異常活動(dòng)引發(fā)的，該區(qū)域是大腦的一部分。 癲癇發(fā)作通常發(fā)生在睡眠期間，會(huì)導(dǎo)致面部或舌頭抽搐、麻木或刺痛，通常會(huì)導(dǎo)致流口水和言語(yǔ)障礙。 在大多數(shù) CECTS 患者中，癲癇發(fā)作會(huì)在青春期結(jié)束時(shí)消失。 大多數(shù)受影響的個(gè)體發(fā)育正常，盡管有些人難以協(xié)調(diào)清晰言語(yǔ)（運(yùn)動(dòng)障礙）或語(yǔ)言技能障礙所需的嘴巴和舌頭的運(yùn)動(dòng)。

佳學(xué)基因癲癇失語(yǔ)疾病譜基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

罕見(jiàn)病基因檢測(cè)基因解碼收集的病例還不足以給出不同人群的發(fā)病率分析。疾病譜中的大多數(shù)疾病都很罕見(jiàn)； 然而，CECTS 是兒童賊常見(jiàn)的癲癇形式之一，占病例的 8% 至 25%。 據(jù)估計(jì)，每 5,000 名 16 歲以下的兒童中就有 1 人會(huì)出現(xiàn)這種情況。
 

癲癇失語(yǔ)疾病譜致病鑒定基因解碼

GRIN2A 基因中的變異（也稱(chēng)為突變）可導(dǎo)致癲癇-失語(yǔ)癥譜系中的病癥。 這些突變?cè)诟鼑?yán)重的疾病中更常見(jiàn)； 它們存在于多達(dá) 20% 的 LKS 或 ECSWS 患者和約 5% 的 CECTS 患者中。 在沒(méi)有 GRIN2A 基因變異的受影響人群中，病因需要通過(guò)不局限于數(shù)據(jù)庫(kù)記錄的基因解碼來(lái)明確。 一些受影響的人有可能導(dǎo)致這種患者的大腦異常。 研究人員懷疑其他未知基因的變化也可能與癲癇-失語(yǔ)癥譜系障礙有關(guān)。

GRIN2A 基因提供了制造 GluN2A 蛋白的說(shuō)明，GluN2A 蛋白是 NMDA 受體子集的一個(gè)成分（亞基）。 NMDA 受體傳輸信號(hào)，激活大腦中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。 通過(guò)這些受體發(fā)出的信號(hào)涉及正常的大腦發(fā)育、大腦響應(yīng)經(jīng)驗(yàn)的變化（突觸可塑性）、學(xué)習(xí)和記憶。 GluN2A 亞基決定受體在大腦中的位置及其功能。 包含該亞基的受體存在于大腦中涉及言語(yǔ)和語(yǔ)言的區(qū)域以及其他區(qū)域。 這些受體似乎也在慢波睡眠期間的大腦信號(hào)中發(fā)揮作用。

GRIN2A 基因的變異導(dǎo)致大腦中 NMDA 受體信號(hào)的改變。 結(jié)果，神經(jīng)元可能異常開(kāi)啟，這可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作和其他異常大腦活動(dòng)，并可能導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。 GluN2A 的變化似乎特別影響涉及言語(yǔ)和語(yǔ)言的大腦區(qū)域的信號(hào)傳導(dǎo)，并擾亂慢波睡眠期間的大腦活動(dòng)，從而導(dǎo)致這組疾病的一些體征和癥狀。

佳學(xué)基因檢測(cè)現(xiàn)在正集中精力理解為什么一些攜帶 GRIN2A 基因變異的人病情相對(duì)較輕，而其他人的體征和癥狀則更為嚴(yán)重，即使是在同一個(gè)家庭中也是如此。 其他基因和環(huán)境因素的變化也可能在病情的發(fā)展中發(fā)揮作用。

癲癇失語(yǔ)疾病譜基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

由 GRIN2A 基因變異引起的癲癇失語(yǔ)癥譜系病癥以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以引起這種疾病。 癲癇-失語(yǔ)癥譜系障礙患者的家庭成員可能患有癲癇-失語(yǔ)癥譜系疾病或相關(guān)疾病，例如孤立性癲癇發(fā)作或言語(yǔ)和語(yǔ)言問(wèn)題。在某些情況下，受影響的人會(huì)從一位受影響的父母那里繼承變異。 其他病例是由基因的新變異引起的，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。

癲癇-失語(yǔ)譜的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，癲癇-失語(yǔ)譜的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：UMLS 71 C3806402
 

怎樣選擇癲癇-失語(yǔ)譜基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。