【佳學基因檢測】氟嘧啶類藥物不良反應基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

氟嘧啶類藥物不良反應是英文Fluoropyrimidine response的中文翻譯。這一疾病又叫做FHS FLHS Leisti-Hollander-Rimoin syndrome Pelletier-Leisti syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止氟嘧啶類藥物不良反應在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做氟嘧啶類藥物不良反應基因解碼、基因檢測？

Floating-Harbor綜合征是一種與身材矮小、骨骼礦化減慢（骨齡延遲）、言語發(fā)育遲緩和特殊面容相關的疾病。根據(jù)新穎描述該病的醫(yī)院對其進行命名，即波士頓Floating醫(yī)院及托倫斯Harbor綜合醫(yī)院。 患者在出生先進年生長缺陷變得明顯，患者身高在同年齡組中較低，約為整組的5%。骨齡在幼兒期延遲。例如，3歲患兒的骨骼相當于正常2歲孩子的。然而，骨齡在6到12歲時就正常了。 言語發(fā)育遲緩（語言表達延遲）比較嚴重，語言障礙可導致語言交流出現(xiàn)問題。多數(shù)患者有輕度智力殘疾。運動技能發(fā)育，如坐和爬，類似于其他同齡孩子。 患者特殊面容包括三角形臉、發(fā)際線低、眼窩深、長睫毛、鼻子大并且鼻孔之間有鼻小柱懸垂、短人中、嘴唇薄。隨著患兒成長和成熟，鼻子變得更加突出。 一些患者的其他特征還包括短指（趾）、杵狀指（趾）、彎曲的小指（小指內(nèi)彎）、音調(diào)異常高。男性患者隱睪。

佳學基因Fluoropyrimidine response基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Floating-Harbor綜合征是一種罕見病; 在醫(yī)學文獻中僅報道了約50例。

Fluoropyrimidine response致病鑒定基因解碼

Floating-Harbor綜合征是由SRCAP基因突變引起的。 該基因編碼了Snf2相關CREBBP活化蛋白（或稱為SRCAP蛋白）。 SRCAP和幾種蛋白質(zhì)幫助激活CREBBP基因的之一。 CREBBP基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)細胞生長和分裂中起關鍵作用，并且對于正常發(fā)育是重要的。SRCAP基因突變干擾CREBBP基因的正常激活，導致發(fā)育問題。然而，SRCAP基因突變與Floating-Harbor綜合征的具體體征和癥狀之間的關系是未知的。 Rubinstein-Taybi綜合征是一種具有類似特征的病癥

Fluoropyrimidine response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥是常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中的基因有一個拷貝變異足以引起疾病。大多數(shù)Floating-Harbor綜合征病例由基因中的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人中。但是在某些病例中，受累者遺傳了受累親本的突變。

氟嘧啶類藥物不良反應的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氟嘧啶類藥物不良反應的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:136140 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fhs/。

氟嘧啶類藥物不良反應基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)