【佳學(xué)基因檢測(cè)】做果糖-二磷酸酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

果糖-二磷酸酶缺乏是英文Fructose-biphosphatase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止果糖-二磷酸酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做果糖-二磷酸酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

與GRN（也稱為PGRN）突變（FTD-GRN或FTD-PGRN）相關(guān)的額顳葉癡呆譜包括行為變異（FTD-bv），原發(fā)性進(jìn)行性失語(yǔ)癥（PPA;進(jìn)一步細(xì)分為進(jìn)行性非流利性失語(yǔ)癥） [PNFA]和語(yǔ)義性癡呆[SD]），以及具有錐體外系特征的運(yùn)動(dòng)障礙，如帕金森病和皮質(zhì)基底綜合征。觀察到家庭內(nèi)部和家庭之間的廣泛臨床特征。發(fā)病年齡為35至87歲。行為障礙是賊常見(jiàn)的早期特征，其次是進(jìn)行性失語(yǔ)癥。執(zhí)行功能的損害表現(xiàn)為失去判斷力和洞察力。在早期階段，PPA通常表現(xiàn)為命名，單詞查找或單詞理解方面的缺陷。在后期階段，受影響的人經(jīng)常變得沉默，失去溝通的能力。帕金森病的早期發(fā)現(xiàn)包括僵硬，運(yùn)動(dòng)遲緩或運(yùn)動(dòng)不能（運(yùn)動(dòng)減慢或缺乏），肢體肌張力障礙，失用（喪失進(jìn)行學(xué)習(xí)有目的運(yùn)動(dòng)的能力）和不平衡。晚期運(yùn)動(dòng)發(fā)現(xiàn)可能包括肌陣攣，構(gòu)音障礙和吞咽困難。賊受影響的人賊終失去行走能力。疾病持續(xù)時(shí)間為3至12年。臨床特征：不安;攪動(dòng);不當(dāng)行為;失控;幻覺(jué);冷漠;人格改變;帕金森病;腦萎縮;額顳葉癡呆;失用癥;緘默;記憶障礙;吞咽困難;失語(yǔ)癥。該病臨床表征有：躁動(dòng)；易激惹；不適宜行為；脫抑制；幻覺(jué)；情感淡漠；性格改變；帕金森癥；腦萎縮；額顳葉癡呆；失用；緘默癥；記憶障礙；語(yǔ)言障礙；失語(yǔ)癥。

佳學(xué)基因Fructose-biphosphatase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Fructose-biphosphatase deficiency致病鑒定基因解碼

Fructose-biphosphatase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

果糖-二磷酸酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，果糖-二磷酸酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607485。

做果糖-二磷酸酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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