【佳學(xué)基因檢測】GM3合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

GM3合酶缺乏癥是英文GM3 synthase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做AB variant Activator Deficiency/GM2 Gangliosidosis Activator-deficient Tay-Sachs disease GM2 Activator Deficiency Disease GM2 gangliosidosis, type AB Hexosaminidase activator deficiency Tay-Sachs Disease, AB Variant;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止GM3合酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GM3合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥AB變體是一種罕見的遺傳性疾病，其逐漸破壞腦和脊髓中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。AB變種的表征和癥狀在嬰兒期變得明顯?；加羞@種疾病的嬰兒通常正常直到3至6個月的年齡才出現(xiàn)癥狀，此時它們發(fā)育減慢并且骨骼肌肌肉減弱。受累的嬰兒失去運動技能，如翻身，坐下和爬行。他們也對大噪音產(chǎn)生了夸張的驚嚇反應(yīng)。隨著疾病的進(jìn)展，具有AB變種的兒童經(jīng)歷癲癇發(fā)作、視力和聽力喪失、智力殘疾和癱瘓?？梢杂醚劬z查鑒別到稱為櫻桃紅斑的眼睛異常，這是這種疾病的特征。 AB型變種的兒童通常只能活到幼兒期。

佳學(xué)基因GM3 synthase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥AB變體非常罕見;全世界只報道了少數(shù)案例。

GM3 synthase deficiency致病鑒定基因解碼

GM2A基因中的突變導(dǎo)致GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥AB變體。GM2A基因編碼GM2神經(jīng)節(jié)苷脂激活劑。這種蛋白質(zhì)是稱為β-氨基己糖苷酶A的酶的正常功能所需的，其在腦和脊髓中起關(guān)鍵作用。β-氨基己糖苷酶A和GM2神經(jīng)節(jié)苷脂激活蛋白一起在溶酶體中工作，溶酶體是細(xì)胞分解有毒物質(zhì)的結(jié)構(gòu)，同時作為回收中心。在溶酶體內(nèi)，激活蛋白結(jié)合GM2神經(jīng)節(jié)苷脂，并將其呈遞至β-氨基己糖苷酶A，以被分解。GM2A基因中的突變破壞了GM2神經(jīng)節(jié)苷脂激活劑的活性，其妨礙β-氨基己糖苷酶A分解GM2神經(jīng)節(jié)苷脂。因此，這種物質(zhì)積累到毒性水平，

GM3 synthase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

GM3合酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GM3合酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:272750 hpo_id:HP:0000007。

GM3合酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)