【佳學(xué)基因檢測】全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型是英文Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型基因解碼、基因檢測？

與SCN1A相關(guān)的癲癇發(fā)作包括范圍從簡單的熱性驚厥（FS）和全身性癲癇伴熱性驚厥加（GEFS +）輕度末端到Dravet綜合征和頑固性兒童癲癇伴有全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作（ICE-GTC）的范圍。嚴(yán)重的結(jié)局。具有難治性癲癇發(fā)作的表型包括Dravet綜合征（在嬰兒期[SMEI]或嬰兒期多態(tài)性肌陣攣性癲癇[PMEI]中也稱為嚴(yán)重肌陣攣性癲癇）通常與進(jìn)行性癡呆相關(guān)。較少見的表型包括肌陣攣性 - 癲癇（MAE或Doose綜合征），Lennox-Gastaut綜合征（LGS），嬰兒痙攣以及疫苗相關(guān)的腦病和癲癇發(fā)作。 SCN1A相關(guān)性癲癇發(fā)作的表型甚至可以在同一家族中發(fā)生變化。臨床特征：廣義性經(jīng)典癲癇發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;可變表現(xiàn)力;童年發(fā)病。該病臨床表征有：全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作；高熱驚厥。

佳學(xué)基因Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604403。

全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥1型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)