【佳學基因檢測】做歌舞伎綜合征1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

歌舞伎綜合征1型是英文Kabuki syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止歌舞伎綜合征1型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統疾病。

什么樣的人應當做歌舞伎綜合征1型基因解碼、基因檢測？

該病是先天性精神發(fā)育遲滯綜合征，其他特征包括出生后侏儒癥，特殊面相特征為長瞼裂縫、下眼瞼外側三分之一外翻、寬鼻、突出的大耳垂、腭裂或高拱腭、脊柱側凸、第五指過短、指墊突出，椎骨、手和髖關節(jié)的放射學異常，以及嬰兒期的反復性中耳炎。

佳學基因Kabuki syndrome 1基因解碼、基因檢測大數據分析

Kabuki syndrome 1致病鑒定基因解碼

Kabuki syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

歌舞伎綜合征1型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，歌舞伎綜合征1型的數據庫代碼是omim_id:147920。

做歌舞伎綜合征1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)