【佳學(xué)基因檢測】LEOPARD綜合征3型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

LEOPARD綜合征3型是英文LEOPARD syndrome 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止LEOPARD綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LEOPARD綜合征3型基因解碼、基因檢測？

具有多種痣（NSML）的Noonan綜合征是其中主要特征包括痣，肥厚性心肌病，身材矮小，胸部畸形和變形面部特征（包括間隔寬的眼睛和眼瞼下垂）的病癥。多種痣以分散的扁平黑褐色斑點(diǎn)形式存在，大部分位于軀干的面部，頸部和上部，保留了粘膜。一般來說，lentigines直到四到五年才會出現(xiàn)，但隨后會在青春期增加到數(shù)千。一些患有NSML的個體沒有表現(xiàn)出斑點(diǎn)。大約85％的受影響個體患有心臟缺陷，包括肥厚性心肌?。℉CM）（通常出現(xiàn)在嬰兒期，有時是進(jìn)行性的）和肺動脈瓣狹窄。盡管大多數(shù)受影響的個體的身高低于年齡的25（百分位數(shù)），但導(dǎo)致身材矮小的出生后發(fā)育遲緩的發(fā)生率低于50％的患者。存在大約20％的感覺神經(jīng)性聽力缺陷的特征很差。在大約30％的NSML患者中觀察到智力殘疾，通常是輕微的。臨床特征：短頸; Cafe-au-lait spot;皮膚干燥;多種痣;肥厚型心肌病;卷發(fā); Cubitus外翻。該病臨床表征有：短頸；咖啡斑；干性皮膚；多發(fā)性雀斑樣痣；肥厚性心肌??；卷曲樣發(fā)；肘外翻。

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LEOPARD綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，LEOPARD綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611554。

LEOPARD綜合征3型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)