【佳學(xué)基因檢測】萊恩遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

萊恩遠(yuǎn)端肌病是英文Laing distal myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做epilepsy, progressive myoclonic, Lafora；Lafora body disease；Lafora disease；Lafora progressive myoclonic epilepsy；Lafora type progressive myoclonic epilepsy；myoclonic epilepsy of Lafora；progressive myoclonic epilepsy type 2；progressive myoclonus epilepsy,;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止萊恩遠(yuǎn)端肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做萊恩遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測？

Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇是一種腦部疾病，其特征是癲癇反反復(fù)作（癲癇Seizures），智力功能下降。該病的主要癥狀和體征通常出現(xiàn)在童年后期或青春期，并且隨時(shí)間惡化。肌陣攣（HP:0001336）這一術(shù)語是指肌肉突然出現(xiàn)不自主的痙攣和抽搐，導(dǎo)致身體的一部分或是整個(gè)身體受累。當(dāng)患者處于休息狀態(tài)時(shí)可出現(xiàn)肌陣攣，而運(yùn)動，興奮，或閃爍光（光刺激）均會使癥狀變得嚴(yán)重。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇疾病的晚期患者，會經(jīng)常出現(xiàn)持續(xù)的肌陣攣，并且影響整個(gè)身體。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇的患者通常會發(fā)生幾種類型的癲癇。全身性強(qiáng)直陣攣性癲癇（又稱癲癇大發(fā)作）會影響整個(gè)身體，導(dǎo)致肌肉強(qiáng)直，抽搐，意識喪失?；颊哌€可能會出現(xiàn)枕葉癲癇發(fā)作，可能會引起暫時(shí)失明和幻視（HP:0002367）。隨著時(shí)間延長，癲癇癥狀會惡化，并且變得難以治療。也可能會發(fā)生一種危及生命的癲癇癥狀，稱為癲癇持續(xù)狀態(tài)（HP:0002133）。癲癇持續(xù)狀態(tài)是指癲癇持續(xù)發(fā)作，并且超過數(shù)分鐘。患者在癲癇發(fā)作的同時(shí)，智力功能也開始下降。該疾病患者的早期癥狀和體征有行為異常，抑郁（HP:0000716），精神錯(cuò)亂，和言語困難（構(gòu)音障礙HP:0001260）。隨著病情的發(fā)展，智力功能的持續(xù)減退（癡呆HP:0000726）會嚴(yán)重?fù)p害患者的記憶，判斷和思維能力?；颊咴诙畮讱q時(shí)會有效失去日常生活自理能力，并且賊終發(fā)展為需要全面的護(hù)理。Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇的患者在新穎發(fā)病后，通常能繼續(xù)存活10年。

佳學(xué)基因Laing distal myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Lafora進(jìn)行性肌陣攣性癲癇的患病率是未知的。雖然這種病癥發(fā)生在世界各地，但似乎在地中海國家（包括西班牙，法國和意大利），中亞，印度，巴基斯坦，北非和中東的部分地區(qū)賊為常見。

Laing distal myopathy致病鑒定基因解碼

Lafora進(jìn)行性肌陣攣癲癇由EPM2A基因或NHLRC1基因中的突變引起。這些基因編碼了laforin和malin蛋白。Laforin和malin在腦中神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的存活中起關(guān)鍵作用。研究表明，laforin和malin一起工作，可能具有幾種不同的功能。它們可以幫助調(diào)節(jié)糖原生成，糖原是體內(nèi)儲存能量的主要來源。身體將糖原儲存在肝臟和肌肉中，當(dāng)需要供能時(shí)將其分解。Laforin和malin可以防止糖原在通常不存儲該分子的組織（例如神經(jīng)系統(tǒng)）中潛在地?fù)p害性積累。研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，具有Lafora進(jìn)行性肌

Laing distal myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

萊恩遠(yuǎn)端肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，萊恩遠(yuǎn)端肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:254780 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lafora/。

萊恩遠(yuǎn)端肌病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)