【佳學(xué)基因檢測(cè)】做萊納病基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

萊納病是英文Leiner disease的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止萊納病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做萊納病基因解碼、基因檢測(cè)？

法國(guó)加拿大型Leigh綜合征是一種常染色體隱性嚴(yán)重神經(jīng)疾病，在嬰兒期發(fā)病。 其特征包括延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育，智力遲鈍，輕微變形的面部特征，張力減退，共濟(jì)失調(diào)以及腦干和基底節(jié)中病變的發(fā)展。 受影響的個(gè)體傾向于在兒童早期出現(xiàn)偶發(fā)性代謝和/或神經(jīng)危機(jī)，這往往導(dǎo)致早夭（Debray等，2011總結(jié)）。該病臨床表征有：前發(fā)際低；鼻孔前翻；女性多毛癥；震顫；低血糖；血清乳酸增高；腦脊液乳酸升高；呼吸過(guò)速；高血糖；乳酸酸中毒；肝細(xì)胞內(nèi)脂滴增加；中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘；協(xié)同失調(diào)；外周髓鞘脫失。

佳學(xué)基因Leiner disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Leiner disease致病鑒定基因解碼

Leiner disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

萊納病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，萊納病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:220111。

做萊納病基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

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