【佳學(xué)基因檢測(cè)】成人發(fā)病型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

成人發(fā)病型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳是英文Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止成人發(fā)病型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成人發(fā)病型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性成人發(fā)病的脫髓鞘性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種緩慢進(jìn)展性和致命性疾病，出現(xiàn)于四五十歲時(shí)，臨床特征為早期自主神經(jīng)異常，錐體和小腦功能障礙以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的對(duì)稱性脫髓鞘。 ADLD不同于多發(fā)性硬化癥和其他脫髓鞘疾病，因?yàn)樯窠?jīng)病理學(xué)顯示在次全脫髓鞘和缺少星形膠質(zhì)細(xì)胞的情況下保留少突膠質(zhì)細(xì)胞（Padiath等，2006）。 特征性MRI表現(xiàn)包括皮質(zhì)脊髓束上部和小腦腳的T2加權(quán)高信號(hào)改變，后期發(fā)展為腦室周圍的前額葉區(qū)白質(zhì)減少和白質(zhì)改變（Schuster et al。2011總結(jié)）。該病臨床表征有：泌尿系統(tǒng)異常；眼球震顫；性格改變；陽(yáng)痿；震顫；便秘；腦萎縮；進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化；腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；染色體分離異常；嗜蘇丹型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；由于植物神經(jīng)功能紊亂導(dǎo)致 體位性低血壓；自主性膀胱功能障礙；脊髓萎縮。

佳學(xué)基因Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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成人發(fā)病型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成人發(fā)病型腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:169500。

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