【佳學(xué)基因檢測】做白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào)是英文Leukoencephalopathy with ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào)基因解碼、基因檢測？

伴有共濟失調(diào)的白質(zhì)腦病是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，腦MRI上有特征性的白質(zhì)異常模式。受影響的個體在內(nèi)部膠囊，大腦中段，腦橋中的錐體束和小腦中段的后肢中具有顯著的信號異常和降低的表觀彌散系數(shù)（ADC）值。研究結(jié)果表明，髓鞘微生物受限于某些腦區(qū)。臨床特征包括共濟失調(diào)和步態(tài)不穩(wěn);更多變異的異?？赡馨ㄒ曇叭毕?，頭痛和學(xué)習(xí)障礙（Depienne等，2013總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜異常;視野缺陷;視神經(jīng)病變;步態(tài)共濟失調(diào);頭痛;白質(zhì)腦病;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。該病臨床表征有：脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜異常；視野缺損；視神經(jīng)病變；步態(tài)共濟失調(diào)；頭痛；白質(zhì)腦病；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Leukoencephalopathy with ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Leukoencephalopathy with ataxia致病鑒定基因解碼

Leukoencephalopathy with ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白質(zhì)腦病伴共濟失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615651。

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