【佳學(xué)基因檢測】白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫是英文Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫基因解碼、基因檢測？

白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫（LCC），也稱為Labrune綜合征，其特征是限制于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的一系列特征，包括白質(zhì)腦病，腦鈣化和囊腫，導(dǎo)致痙攣，肌張力障礙，癲癇發(fā)作和認(rèn)知（由Labrune等人，1996總結(jié)）。參見腦鈣化和囊腫的腦微血管?。–RMCC; 612199），CTC1基因突變引起的常染色體隱性遺傳?。?13129），顯示出與Labrune綜合征的表型相似性。 CRMCC包括顱內(nèi)鈣化，腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和腦囊腫的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，但也包括視網(wǎng)膜血管異常和其他全身表現(xiàn)，如骨質(zhì)減少，骨愈合不良，胃腸道出血，頭發(fā)，皮膚和指甲變化的高風(fēng)險，以及貧血和血小板減少癥。雖然Coats plus綜合征和Labrune綜合征賊初被認(rèn)為是相同疾病的表現(xiàn)，即CRMCC，但分子證據(jù)已經(jīng)排除了Labrune綜合征患者CTC1基因的突變，表明這兩種疾病不是等位基因（Anderson等， 2012; Polvi et al。，2012）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構(gòu)音障礙;肌張力障礙;震顫;偏癱;白質(zhì)腦病;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;腦鈣化;鈣質(zhì)沉著;協(xié)同失調(diào);童年發(fā)病。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；肌張力障礙；震顫；偏癱；白質(zhì)腦病；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；腦鈣化；鈣質(zhì)沉著；協(xié)同失調(diào)。

佳學(xué)基因Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614561。

白質(zhì)腦病腦鈣化和囊腫基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)