【佳學(xué)基因檢測(cè)】無(wú)腦回畸形5型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

無(wú)腦回畸形5型是英文Lissencephaly 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)腦回畸形5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)腦回畸形5型基因解碼、基因檢測(cè)？

Lissencephaly-5是一種常染色體隱性腦畸形，其特征是皮質(zhì)中的鵝卵石變化，后部區(qū)域更嚴(yán)重，以及皮質(zhì)下帶異位。受影響的個(gè)體患有腦積水，癲癇發(fā)作和嚴(yán)重延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育（Radmanesh等，2013總結(jié)）。對(duì)于一般的表型描述和對(duì)遺傳性遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)LIS1（607432）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視神經(jīng)萎縮;小腦發(fā)育不全;無(wú)腦回畸形;枕部腦膨出;灰質(zhì)異位;腦干發(fā)育不全;嚴(yán)重的全球發(fā)展延遲;頭圍增加。該病臨床表征有：視神經(jīng)萎縮；小腦發(fā)育不全；無(wú)腦回畸形；枕葉腦膨出；灰質(zhì)異位；腦干發(fā)育不良；嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩。

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Lissencephaly 5致病鑒定基因解碼

Lissencephaly 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

無(wú)腦回畸形5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無(wú)腦回畸形5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615191。

無(wú)腦回畸形5型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)