【佳學(xué)基因檢測】丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸是英文Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate的中文翻譯。這一疾病又叫做LBSL；mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼、基因檢測？

伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的腦白質(zhì)病（通常稱為LBSL）是一種漸進(jìn)性疾病，對大腦和脊髓產(chǎn)生影響。腦白質(zhì)病是指在大腦白質(zhì)部分發(fā)生病變，該部分組織含有神經(jīng)細(xì)胞纖維，其功能是傳遞神經(jīng)沖動（軸突）。 多數(shù)該病患者從兒童期或青春期便開始出現(xiàn)運動方面的問題。然而，在有些患者中，這些癥狀直到成年時期才開始出現(xiàn)?；糒BSL疾病的人會出現(xiàn)異常的肌肉僵硬（痙攣，HP:0001257）和運動難以協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)，HP:0001251）。此外，患者還會失去感知四肢位置的能力和肢體運動的能力。這些運動和感覺方面的問題對腿部的影響要比對胳膊的影響大，從而會出現(xiàn)行走困難。大多數(shù)該病患者賊終都會需要輪椅輔助，雖然發(fā)病年齡不盡相同，但是有時年輕的患者早在十幾歲時就得需要輪椅支撐。 患LBSL的人還可能會有其他的癥狀和病情。有些患者會出現(xiàn)癲癇反反復(fù)作（癲癇，HP:0001250），言語困難（構(gòu)音障礙，HP:0001260），學(xué)習(xí)障礙，和心理機(jī)能的輕微惡化。有些該病的患者特別容易受到嚴(yán)重并發(fā)癥的損傷，而這些并發(fā)癥是由于輕微的頭部創(chuàng)傷所引起，可能會引發(fā)意識喪失和其他可逆性的神經(jīng)問題，還會出現(xiàn)發(fā)熱癥狀。 LBSL患者腦部的病變可以通過磁共振（MRI）來診斷。這些典型的病變會出現(xiàn)在腦白質(zhì)部分的某些特殊區(qū)域，腦干和脊髓內(nèi)的某些特定位置（神經(jīng)束），尤其是錐體束和脊柱的位置。此外，大多數(shù)患者的腦白質(zhì)中，乳酸的含量異常增高，可通過磁共振波譜分析（MRS）來進(jìn)行診斷。

佳學(xué)基因Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的腦白質(zhì)病是一種罕見的疾病。其確切的發(fā)病率尚不清楚。

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate致病鑒定基因解碼

伴腦干和脊髓受累及乳酸升高的腦白質(zhì)病是由dars2基因突變引起的，它編碼了線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶。這種酶在線粒體中很重要，線粒體是細(xì)胞中的能量產(chǎn)生中心。雖然大多數(shù)蛋白質(zhì)的合成發(fā)生在周圍的細(xì)胞質(zhì)，也有一些蛋白質(zhì)在線粒體中合成，在蛋白質(zhì)合成的過程中，無論是在線粒體或胞漿內(nèi)，氨基酸以特定的順序連接在一起構(gòu)成蛋白質(zhì)。線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶在線粒體蛋白的適當(dāng)?shù)牡胤教砑犹於彼岚被岚l(fā)揮作用。dars2基因突變導(dǎo)致酶活性降低，線粒體天冬氨酰-tRNA合成酶不能加入天冬氨酸到線粒體蛋白質(zhì)中。目前尚不清楚

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

LBSL以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。這種疾病患者每個拷貝的基因攜帶不同的突變（復(fù)合雜合突變）。受累者基因的兩個拷貝中都不具有相同的突變（純合突變）。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611105 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lbsl/。

丘腦和腦干受累的白質(zhì)腦病和高乳酸基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)