【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分MacInnes綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

MacInnes綜合征是英文MacInnes syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperphosphatasia with mental retardation syndrome；hyperphosphatasia with seizures and neurologic deficit;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止MacInnes綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MacInnes綜合征基因解碼、基因檢測？

馬布里綜合征（Mabry綜合征）表現(xiàn)包括智力障礙，典型面部特征，高堿性磷酸酶血癥及其他癥狀和體征。 馬布里綜合征患者的智力障礙往往是中度至重度，他們通常沒有任何言語能力，運(yùn)動技能的發(fā)展（如坐，爬，和步行）晚于同齡人。許多患者有肌張力減退和幼兒期即開始反反復(fù)作的癲癇。且常為全身強(qiáng)直痙攣型癲癇，表現(xiàn)為肌強(qiáng)直、抽搐、意識喪失。 馬布里綜合征患者有獨(dú)特的面部特征，包括眼眶增寬，長瞼裂，寬鼻梁和圓鼻尖，嘴角下翻，上唇菲薄。這些面部特征隨著時間的推移逐漸不明顯。 馬布里綜合征患者出生后一年內(nèi)即表現(xiàn)出高堿性酸酶癥。人體組織中有許多不同類型的堿性磷酸酶，馬布里綜合征患者體內(nèi)增加的是組織非特異型堿性磷酸酶，這種酶可在全身各組織中存在。患者血液堿性磷酸酶水平通常為正常量的1到2倍，但也可高達(dá)20倍；患者終生酶量維持在一個相對穩(wěn)定的水平。 高堿性磷酸酶血癥幾乎沒有臨床癥狀，但可以幫助醫(yī)療人員診斷馬布里綜合征。 馬布里綜合征的另一個共同特征是短指，x射線成像可見指骨骨頭縮短。也可能有趾甲發(fā)育不良。一些馬布里綜合征患者有消化系統(tǒng)畸形，如肛門狹窄或肛門閉鎖，或先天性巨結(jié)腸，后者可導(dǎo)致嚴(yán)重的便秘或腸梗阻。少數(shù)患者有聽力受損。 馬布里綜合征的癥狀和體征受影響因人而異。癥狀賊輕的患者只有智力障礙和高堿性酸酶癥，沒有典型的面部特征或上面列出的其他表現(xiàn)。

佳學(xué)基因MacInnes syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

馬布里綜合征（Mabry綜合征）可能是一種罕見病，其患病率是未知的?？茖W(xué)文獻(xiàn)中報導(dǎo)了20多例。

MacInnes syndrome致病鑒定基因解碼

PIGV，PIGO或PGAP2基因中的突變導(dǎo)致馬布里綜合征（Mabry綜合征）。這些基因都參與稱為糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨分子的產(chǎn)生（合成）。該分子在一系列步驟中合成。然后它附著（結(jié)合）到各種蛋白質(zhì)，并將它們綁定到細(xì)胞膜的外表面，確保它們在需要時可用。堿性磷酸酶是通過GPI錨與細(xì)胞膜結(jié)合的蛋白質(zhì)的實(shí)例。從PIGV和PIGO基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與將GPI錨點(diǎn)接頭。在將完整的GPI錨連接到蛋白質(zhì)上之后，從PGAP2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)錨定物以增強(qiáng)錨定物結(jié)合細(xì)胞膜的能力。PIGV，PIGO或PGAP2基因中的突

MacInnes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

MacInnes綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MacInnes綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:239300 hpo_id:HP:0000007。

如何區(qū)分MacInnes綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)