【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳是英文Neuropathy, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)周圍神經(jīng)病遺傳性神經(jīng)病變可分類為遺傳性感覺(jué)-運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變(HSMN),或遺傳性感覺(jué)性神經(jīng)病變(HSN).(遺傳性運(yùn)動(dòng)性神經(jīng)病變見(jiàn)上文上,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是賊為常見(jiàn)的HSMN(見(jiàn)下文).其他一些比較少見(jiàn)的HSMN大都從出生后即開(kāi)始發(fā)病,病人的功能致殘更為嚴(yán)重.HSN屬于罕見(jiàn),肢體遠(yuǎn)端痛覺(jué)與溫度覺(jué)的喪失比振動(dòng)覺(jué)與位置覺(jué)的喪失更為顯著.主要的問(wèn)題是由于對(duì)傷害性刺激微痛覺(jué)感受造成的足部的毀損,并頻繁發(fā)生感染與骨髓炎.　Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當(dāng)常見(jiàn)的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無(wú)力與萎縮主要表現(xiàn)在腓骨肌與下肢遠(yuǎn)端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟(jì)失調(diào)),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發(fā)病,表現(xiàn)為足下垂與緩慢進(jìn)展的遠(yuǎn)端肌肉萎縮,產(chǎn)生典型的"鶴腿".手部小肌肉的萎縮開(kāi)始較遲.可有手套-襪子型分布區(qū)域內(nèi)振動(dòng)覺(jué),痛覺(jué)與溫度覺(jué)的減退.腱反射消失.在攜帶有遺傳特性但病情較輕的家族成員中,少有的體征可能是高足弓與錘狀趾.神經(jīng)傳導(dǎo)速度有減慢,遠(yuǎn)端的潛伏期延長(zhǎng).發(fā)生節(jié)段性脫髓鞘變化與重新髓鞘化.可能捫及粗大的周圍神經(jīng).疾病進(jìn)展緩慢,不影響病人的壽命.Ⅱ型病例的病情演進(jìn)更為緩慢,肌肉無(wú)力通常在中年或以后發(fā)病.神經(jīng)傳導(dǎo)速度相對(duì)正常,但誘發(fā)電位的幅度有所降低.神經(jīng)活檢顯示華勒型變性.?、笮虷SMN(增生性間質(zhì)性神經(jīng)病變,Dejerine-Sottas病)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病,在兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉無(wú)力與感染喪失,伴腱反射消失.開(kāi)始時(shí)可能與Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉無(wú)力進(jìn)展速度較快.也有脫髓鞘變化與重新髓鞘化的發(fā)生,周圍神經(jīng)變粗,神經(jīng)活檢顯示洋蔥球樣病變.　肌肉無(wú)力的特征性分布,足部畸形,家族病史以及電生理異常可證實(shí)診斷.已有針對(duì)性的遺傳分析方法,但無(wú)特殊治療.在年輕病人中,讓病人對(duì)疾病的進(jìn)展有所認(rèn)識(shí),展開(kāi)職業(yè)教育性輔導(dǎo)可能有用.應(yīng)用支架糾正足下垂或進(jìn)行矯形手術(shù)穩(wěn)定足部可能有幫助.該病臨床表征有：皮膚異常；自發(fā)性肢體離斷；腱反射減弱；神經(jīng)反射消失；高弓足；由于感覺(jué)神經(jīng)病變導(dǎo)致的末節(jié)骨髓炎或壞死（腳/足）；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；骨髓炎；大的周圍有髓鞘神經(jīng)纖維數(shù)量減少；遠(yuǎn)端各種感覺(jué)障礙；感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；遠(yuǎn)端各種感覺(jué)缺失。

佳學(xué)基因Neuropathy, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:162400。

如何做軸索神經(jīng)病變有聲帶麻痹常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)