【佳學(xué)基因檢測】Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體是英文Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant的中文翻譯。這一疾病又叫做blepharophimosis-mental retardation syndrome, Maat-Kievit-Brunner type BMRS, MKB type Ohdo syndrome, MKB type X-linked Ohdo syndrome Ohdo syndrome, X-linked;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體基因解碼、基因檢測？

Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo綜合征是一種罕見的疾病，特征在于智力殘疾和獨(dú)特的面部特征。僅在男性中報道。與這種病癥相關(guān)的智力障礙從輕度到嚴(yán)重，并且運(yùn)動技能（例如坐，站立和行走）的發(fā)育延遲。一些受累者也具有行為問題。在這種疾病下經(jīng)常見到的獨(dú)特的面部特征包括眼睛開口變窄（瞼下垂），眼瞼下垂（下垂），突出的面頰，寬鼻梁，具有圓形先進(jìn)的鼻子，鼻子和上唇之間的空間（長中心），和狹窄的嘴。一些受累者還具有兩眼距離過寬（眶距增寬癥），非常小的下巴（小頜）和小和低位的耳朵。隨著患有該病癥的人變老，這些面部特征變得更加明顯，并且臉變得更加三角形。這種病癥的其他可能跡象包括牙科問題，弱肌張力（張力低下）和聽力損失。

佳學(xué)基因Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo綜合征是一種非常罕見的疾病，只有少數(shù)受累者在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報道。

Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant致病鑒定基因解碼

Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo綜合征源自MED12基因的突變。該基因編碼有助于調(diào)節(jié)基因活性的蛋白質(zhì); 它被認(rèn)為在出生前后在發(fā)育中起重要作用。 引起這種疾病的MED12基因突變改變MED12蛋白的結(jié)構(gòu)，損害其控制基因活性的能力。目前尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致Maat-Kievit-Brunner型的Ohdo綜合征的特定感知和身體特征。

Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。MED12基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€變異拷貝，所以男性比女性更易患X連鎖隱性疾病。在每個細(xì)胞中僅有一個變異基因拷貝的女性稱為攜帶者，她們通常不會遇到與病癥相關(guān)的健康問題，但他們可以將突變傳給他們的孩子。遺傳突變基因的兒子將具有該疾病，而遺傳突變基因的女兒將是攜帶者。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X

Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300895 hpo_id:HP:0000028。

Ohdo綜合征Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson變體基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

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