【佳學基因檢測】PRKAG2心臟綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

PRKAG2心臟綜合征是英文PRKAG2 cardiac syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做EPM1B PME with ataxia PRICKLE1-related progressive myoclonic epilepsy with ataxia progressive myoclonic epilepsy 1B progressive myoclonus epilepsy with ataxia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止PRKAG2心臟綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做PRKAG2心臟綜合征基因解碼、基因檢測？

PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)是一種罕見的遺傳性疾病，以癲癇反反復作和運動問題為特征。這種疾病的癥狀和體征始于5到10歲之間 共濟失調(diào)是該病的先進癥狀?；純盒凶呃щy，步態(tài)失衡并且較寬，經(jīng)常跌倒。后來，隨著病情的發(fā)展患兒會出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣或抽搐（肌陣攣）發(fā)作，從而引起其他運動問題。肌陣攣也可累及臉部肌肉，導致吞咽困難和言語不清（構(gòu)音障礙）。 該病始于兒童晚期，一些患者出現(xiàn)強直陣攣性或癲癇發(fā)作。這些癲癇發(fā)作與意識喪失、肌強直和抽搐相關(guān)，經(jīng)常發(fā)生于夜間人們睡著的時候。 PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)不影響智力。盡管一些患者在兒童期死亡，但多數(shù)人活到成年期。

佳學基因PRKAG2 cardiac syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)的患病率未知。 現(xiàn)已報道了來自約旦和北以色列的三個大家庭和至少兩個不相關(guān)的患者。

PRKAG2 cardiac syndrome致病鑒定基因解碼

PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)是由PRICKLE1基因突變引起的。 該基因編碼了PRICKLE1，其功能仍未知。 研究表明它與一些對大腦發(fā)育和功能至關(guān)重要的其他蛋白質(zhì)相互作用。PRICKLE1基因中的突變改變了同源物1的結(jié)構(gòu)并且破壞了與其它蛋白質(zhì)相互作用的能力。 然而，尚不清楚這些變化如何導致運動問題、癲癇發(fā)作以及其它與PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇與共濟失調(diào)癥狀。

PRKAG2 cardiac syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

一些PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)病例以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。其他PRICKLE1相關(guān)的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調(diào)病例可能是常染色體顯性的，因為在每個細胞中有一個拷貝的變異基因足以引起病癥。這些病例由基因的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

PRKAG2心臟綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PRKAG2心臟綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612437 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/me-ataxia/。

PRKAG2心臟綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)