【佳學基因檢測】動脈導管未閉2型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

動脈導管未閉2型是英文Patent ductus arteriosus 2的中文翻譯。這一疾病又叫做MRX36 Partington-Mulley syndrome Partington X-linked mental retardation syndrome PRTS X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止動脈導管未閉2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做動脈導管未閉2型基因解碼、基因檢測？

帕金頓（Partington）綜合征是一種神經系統(tǒng)疾病，會導致智力障礙并伴隨有局部肌張力障礙的癥狀，該癥狀對手部活動的影響較明顯。Partington綜合征通常出現(xiàn)在男性患者身上。當女性患病后，癥狀和體征往往較輕。 Partington綜合癥患者還會出現(xiàn)輕度至中度的智力障礙。有些患者會有自閉癥的癥狀，影響與人溝通和社會交往。Partington綜合征患者還會反反復作癲癇（癲癇HP:0001250）。 Partington綜合征與其他類智力障礙疾病的區(qū)別是手部會出現(xiàn)局部性肌張力障礙的癥狀。肌張力障礙是運動功能受損的一類疾病，主要癥狀是肌肉出現(xiàn)不自主的，持續(xù)的收縮。震顫。和其他不受控制的運動。術語focal指的身體某個部位受累出現(xiàn)肌張力障礙，在這種病例中指的是手部受累。在Partington綜合癥患者中，手部出現(xiàn)的局部性肌張力障礙，被稱為Partington標志，發(fā)病于幼兒期，并且逐步加重。該疾病常常會導致患者抓取動作困難，從而使用鋼筆或鉛筆困難。 Partington綜合征患者身體的其它部位也可能會有肌張力障礙。該癥狀會影響面部肌肉，以及演講相關的肌肉，可能會導致言語障礙（構音障礙HP:0001260）。患者會出現(xiàn)行走方式（步態(tài)）異常。該病體征和癥狀差別較大，即使在同一家族中也是癥狀不同。

佳學基因Patent ductus arteriosus 2基因解碼、基因檢測大數據分析

Patent ductus arteriosus 2致病鑒定基因解碼

帕金頓綜合征由ARX基因突變引起。該基因編碼的蛋白質能調節(jié)其它基因的活性。在發(fā)育中的大腦中，ARX蛋白參與神經細胞（神經元）的遷移和通信。特別是，這種蛋白質調節(jié)那些在特化神經元（中間神經元）遷移到其正確位置中起作用的基因。中間神經元在其他神經元之間中繼信號。正常的ARX蛋白包含四個丙氨酸重復區(qū)域。這些重復的丙氨酸被稱為聚丙氨酸束。賊常見的引起Partington綜合征的突變（c.428_451dup），向ARX蛋白中的第二個多聚丙氨酸區(qū)添加額外的丙氨酸。這種突變稱為多聚丙氨酸重復擴增。擴張可能損害ARX蛋

Patent ductus arteriosus 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

帕金頓（Partington）綜合征的患病率是未知的。醫(yī)學文獻中報導了約20例。

動脈導管未閉2型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，動脈導管未閉2型的數據庫代碼是omim_id:312780 hpo_id:HP:0000957。

動脈導管未閉2型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)