【佳學(xué)基因檢測】什么人要做局部白化病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

局部白化病是英文Partial albinism的中文翻譯。部分白化病是一種罕見的先天性皮膚缺陷。當(dāng)這種疾病發(fā)生時(shí)，在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)各個(gè)區(qū)域都沒有黑色素，并且是有效、悠久、長期、很久性的。 與全白化病相反，它是一種遺傳顯性疾病，除了皮膚外從不涉及任何器官。 佳學(xué)基因檢測病案集收錄了一個(gè)家庭的六名成員患有不同程度的部分白化病。 六個(gè)成員都都表現(xiàn)出這種情況賊常見的特征，除了其他脫色斑塊外，額部出現(xiàn)一條脫色的毛發(fā)，被稱為“白額發(fā)”。 采用特殊染色技術(shù)的組織學(xué)研究不能在白斑中觀察到有任何黑色素形成。 使用一種口服補(bǔ)骨脂素衍生物的治療試驗(yàn)未能刺激黑色素生成。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止局部白化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做局部白化病基因解碼、基因檢測？

白化病是一組遺傳性疾病，其特征是眼部色素沉著減少或缺失以及皮膚/毛發(fā)色素沉著多變。 它可大致分為眼皮膚白化病 (OCA) 和眼白化病 (OA) [MIM: 300500]。 佳學(xué)基因病案集還描述了白化病的綜合征形式（包括 Hermansky-Pudlak [MIM: 203300] 和 Chediak-Higashi 綜合征 [MIM: 214500]）； 在這些罕見疾病中，色素沉著異常與其他病理改變并存。 眼部特征存在于所有白化病患者中，并且是該病癥的特征； 這些可能包括眼球震顫、中心凹發(fā)育不全、眼底色素減退、虹膜透照和視神經(jīng)錯(cuò)位。 相反，皮膚特征可能存在也可能不存在。

佳學(xué)基因Partial albinism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

盡管對嚴(yán)重、有效白化病表型的基因解碼基因檢測相對簡單，但較輕的亞型在對于以數(shù)據(jù)庫比對為基礎(chǔ)的基因檢測仍然難以診斷。佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)在研究在了解臨床異質(zhì)性和闡明這組病癥的遺傳基礎(chǔ)方面取得了相當(dāng)大的進(jìn)展。 在白化病病案集中，佳學(xué)基因確定了一組具有與其家族背景相符的白化病和皮膚色素沉著眼部特征的兒童。 采用了眼科白化病基因檢測包進(jìn)行了基因測序檢測，并評估了該調(diào)查在臨床實(shí)踐中的當(dāng)前效用，研究參與者的詳細(xì)表型分析突出了部分白化病的異質(zhì)性。 每個(gè)孩子都有不同的眼科癥狀和體征組合。 這一觀察結(jié)果與賊近一項(xiàng)關(guān)于白化病表型譜的研究一致，該研究沒有發(fā)現(xiàn)這種情況的特征性特征。 眼科白化病的致病基因鑒定的這項(xiàng)研究代表了建立白化病臨床標(biāo)準(zhǔn)的重要里程碑。 然而，盡管所描述的分類系統(tǒng)是正確和精心設(shè)計(jì)的，但它也依賴于高質(zhì)量的表型信息（例如基于 OCT 的中心凹發(fā)育不全分級），這些信息常規(guī)和持續(xù)地從嬰幼兒中獲得可能具有挑戰(zhàn)性。 鑒于這個(gè)問題和顯著的臨床變異性，基因檢測代表了對部分白化病兒童進(jìn)行正確、及時(shí)診斷的重要方法。 在收集眼科白化病的病案中，對已知導(dǎo)致白化病或似是而非的鑒別診斷的基因進(jìn)行了面板測試，這些測試在所有情況下都包含 18 個(gè)與白化病相關(guān)的常見基因。 佳學(xué)基因建立了高診斷率，92% (11/12) 的研究參與者接受了很可能或可能的分子診斷。 這一發(fā)現(xiàn)與國際上關(guān)于白化病的報(bào)告相當(dāng)，該報(bào)告在 85% (837/990) 的白化病患者中確定了相關(guān)基因的雙等位基因或單等位基因變異。 佳學(xué)基因檢測的大數(shù)據(jù)分析表明目前部分白化病隊(duì)列中的大多數(shù)人 (10/12) 在 OA/OCA 相關(guān)基因中有突變。 TYR 是賊常見的突變基因：接受可能的分子診斷的 6/8 (75%) 患者患有 TYR 相關(guān)疾病。 

Partial albinism致病鑒定基因解碼

白化病，尤其是 OCA，表現(xiàn)出顯著的臨床和遺傳異質(zhì)性。 值得注意的是，皮膚色素沉著異常通常難以評估，尤其是對于具有淺膚色家族背景的人。 在這種情況下，與一系列其他眼科疾病有顯著的表型重疊，包括 X 連鎖特發(fā)性先天性眼球震顫 [MIM：310700]5、SLC38A8 相關(guān)中心凹發(fā)育不全（也稱為 FHONDA [MIM：609218]，一種包括視神經(jīng)在內(nèi)的疾病 神經(jīng)交叉缺陷，在某些情況下，前段發(fā)育不全）和顯性 PAX6 相關(guān)眼病 [MIM：136520]7。 獲得正確的診斷并區(qū)分這些不同的疾病尤為重要，因?yàn)樗梢詫?shí)現(xiàn)正確的遺傳咨詢和個(gè)人定制的診斷與治療（例如皮膚科的診斷和治療）。 然而，目前對這些人的診斷過程往往是漫長的、繁瑣的，而且常常不成功。 裂隙燈檢查、黃斑光學(xué)相干斷層掃描和視覺電生理學(xué)等檢查可能會有所幫助，通常分別用于正式診斷虹膜透照、中心凹發(fā)育不全和視神經(jīng)誤導(dǎo)。 然而，對嬰幼兒進(jìn)行此類測試可能具有困難，因?yàn)橐淮螜z測需要不聽使喚的嬰兒長達(dá)幾分鐘的合作。 此外，部分白化病的眼部癥狀可能很微妙，輕度病例可能沒有某些特征。 因此，可能需要多年來多次就診和多次調(diào)查才能做出正式診斷。
 

Partial albinism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在治療的早期使用基因檢測，為加速懷疑患有部分 OCA 的個(gè)體的診斷提供了巨大的潛力。 在過去十年中，包括基因組檢測和基因組測序在內(nèi)的 DNA 測序技術(shù)的進(jìn)步有效改變了許多異質(zhì)性遺傳病的診斷方法。 賊近，佳學(xué)基因檢測在一份關(guān)于在一大批白化病患者中使用基于 panel 的測序方法的報(bào)告發(fā)現(xiàn)，72% 的病例可以獲得明確的分子診斷，而應(yīng)用基因解碼技術(shù)會使診斷檢出率更高。 佳學(xué)基因解碼的一個(gè)顯著發(fā)現(xiàn)是確認(rèn) TYR 等位基因在順式 TYR c.[575 C > A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 中包含兩個(gè)相對常見的基因突變位點(diǎn)，具有 TYR 致病性變異的反式輕度白化病。 

什么人要做局部白化病基因解碼、基因檢測？

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