【佳學(xué)基因檢測(cè)】做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形是英文Primary autosomal recessive microcephaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性常染色體隱性微小頭畸形（MCPH）和塞克爾綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和缺乏內(nèi)臟。雖然MCHP和SCKS以前是通過(guò)身高來(lái)區(qū)分的（SCKS中的賊大高度等于MCPH中的賊小高度），但現(xiàn)在身高不再是區(qū)分特征，這些表型組成了病譜。小頭畸形的特征為：妊娠第二個(gè)三月期間發(fā)病;出生時(shí)枕額頭圍（OFC）等于或小于同性別、年齡和種族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增長(zhǎng)速度較慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變結(jié)果包括：腦結(jié)構(gòu)（大部分是正常的）;認(rèn)知損害的程度（通常輕到中度，大多數(shù)患有MCPH的患者沒(méi)有明顯的運(yùn)動(dòng)延遲，而患有SCKS和MCPH的患有腦部畸形的患者更嚴(yán)重）;身材矮小的程度;頭顱神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)不良（可能是由于腦發(fā)育不良造成的）。該病臨床表征有：輸尿管異常；薄嘴唇；額頭傾斜；早熟染色體凝縮率增高；腎發(fā)育低下/不全。

佳學(xué)基因Primary autosomal recessive microcephaly基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Primary autosomal recessive microcephaly致病鑒定基因解碼

Primary autosomal recessive microcephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:251200。

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