【佳學基因檢測】怎么做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 8的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形（MCPH）和Seckel綜合征（SCKS）譜系障礙的特征是小頭畸形和內(nèi)臟畸形的缺失。盡管MCHP和SCKS之前通過高度來區(qū)分（SCKS中的賊大高度相當于MCPH中的賊小高度），但身高不再是一個區(qū)別特征，導致這些表型構(gòu)成譜而不是不同實體的結(jié)論。小頭畸形的特征是：妊娠中期妊娠期;出生時前額頭圍（OFC）等于或低于性別，年齡和種族平均值-2 SD;出生后OFC比平均增長慢。 MCPH-SCKS譜系障礙的可變發(fā)現(xiàn)包括：腦結(jié)構(gòu)（大部分是正常的）;認知障礙程度（通常為輕度至中度，大多數(shù)MCPH患者無明顯運動遲緩，SCKS和MCPH伴有腦部畸形的患者更嚴重）;身材矮小;顱縫早閉（可能繼發(fā)于腦部生長不良）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;后縮;額頭傾斜。該病臨床表征有：下頜后縮；額頭傾斜。

佳學基因Primary autosomal recessive microcephaly 8基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Primary autosomal recessive microcephaly 8致病鑒定基因解碼

Primary autosomal recessive microcephaly 8基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614673。

怎么做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形8型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)