【佳學基因檢測】做脯氨酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脯氨酸脫氫酶缺乏癥是英文Proline dehydrogenase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脯氨酸脫氫酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做脯氨酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

增殖性血管病變和腦水腫 - 腦積水綜合征是一種罕見的常染色體隱性產前致死性疾病，其特征為水腫性中樞，中樞神經(jīng)系統(tǒng)和視網(wǎng)膜中的一種獨特的腎小球血管病變，以及腦干，基底神經(jīng)節(jié)和脊髓鈣化的彌漫性缺血性病變。它通常通過超聲在26至33周“妊娠期間診斷（Meyer等人，2010摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;腦水腫;腦干發(fā)育不全;肢體骨形態(tài)異常;嚴重腦積水;四肢異常。該病臨床表征有：小腦發(fā)育不全；積水型無腦畸形；腦干發(fā)育不良；四肢骨骼形態(tài)異常；嚴重的腦積水。

佳學基因Proline dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Proline dehydrogenase deficiency致病鑒定基因解碼

Proline dehydrogenase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

脯氨酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脯氨酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:225790。

做脯氨酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)