【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直是英文Paramyotonia congenita/myotonia congenita的中文翻譯。這一疾病又叫做NBIA1 neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 PKAN;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直基因解碼、基因檢測(cè)？

泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性?。ㄅf稱為哈-斯二氏綜合征）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。其主要特征為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)困難，通常于童年起病。運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)癥狀包括逐漸加重的不隨意肌痙攣，強(qiáng)直，以及行走困難。很多患者還有構(gòu)音障礙，視力缺損等。此外患者還可能會(huì)存在智力障礙（癡呆）和精神癥狀，如行為問(wèn)題，人格改變，抑郁癥。 泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的特點(diǎn)是鐵元素在特定腦區(qū)的異常積聚。該疾病患者的腦部MRI成像可見(jiàn)到虎眼征的特異性表現(xiàn)，表明鐵沉積。 研究人員定義了典型和非典型泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病。典型患者通常于兒童期起病，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能的迅速惡化。非典型患者則常于兒童晚期或青春期起病，多進(jìn)展緩慢。盡管體征和癥狀各不相同，但總體上非典型患者比典型患者更易出現(xiàn)言語(yǔ)缺陷和精神問(wèn)題。 過(guò)去認(rèn)為HARP綜合征（低脂蛋白血癥、棘紅細(xì)胞增多癥、色素性視網(wǎng)膜炎、蒼白球變性）是一種獨(dú)立的綜合征性疾病，現(xiàn)在則視其為泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的一部分。雖然HARP綜合征比典型泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病更為罕見(jiàn)，兩者都表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)功能異常、癡呆和視力損害。

佳學(xué)基因Paramyotonia congenita/myotonia congenita基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病的確切的發(fā)病率是未知的。據(jù)估計(jì)，全世界的發(fā)病率為百萬(wàn)分之一到百萬(wàn)分之三。

Paramyotonia congenita/myotonia congenita致病鑒定基因解碼

PANK2基因突變引起泛酸激酶依賴型神經(jīng)退行性病。PANK2基因編碼了泛酸鹽激酶2。該酶在線粒體中是有活性的，線粒體在細(xì)胞內(nèi)是能量產(chǎn)生中心，該酶在線粒體中輔酶A的形成中起關(guān)鍵作用。輔酶A發(fā)現(xiàn)于所有活細(xì)胞中，對(duì)于身體從碳水化合物、脂肪和一些氨基酸產(chǎn)生能量是必需的。PANK2基因突變可能導(dǎo)致產(chǎn)生一種泛酸激酶2功能異?；蜃柚辜?xì)胞產(chǎn)生任何這種酶。缺乏功能性泛酸激酶2破壞了輔酶A的產(chǎn)生，并且允許潛在的有害化合物在腦中積累。這種積累導(dǎo)致組織腫脹和損傷，并且鐵在大腦的某些部分異常積累。研究人員尚未確定這些變化如何導(dǎo)致泛

Paramyotonia congenita/myotonia congenita基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:234200 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pkan/。

怎樣選擇先天強(qiáng)直性肌痙攣/先天性肌強(qiáng)直基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)