【佳學(xué)基因檢測(cè)】做環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征是英文ring chromosome 14 syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Brown-Vialetto-Van Laere syndrome BVVLS Fazio-Londe disease Fazio-Londe syndrome pontobulbar palsy with deafness progressive bulbar palsy with sensorineural deafness riboflavin transporter deficiency2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病是影響神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的病癥。受累者通常具有由內(nèi)耳中的神經(jīng)損傷（感覺(jué)神經(jīng)性聽力損失）引起的聽力損失和其他神經(jīng)損害的跡象。除了內(nèi)耳中的神經(jīng)之外，核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病涉及在腦的部分中發(fā)現(xiàn)的連接到脊髓（腦干）的神經(jīng)，特別是在腦干中稱為腦橋的區(qū)域。這些神經(jīng)的損傷導(dǎo)致由他們控制的肌肉癱瘓，稱為腦橋麻痹的病癥。在腦橋延髓區(qū)域的神經(jīng)幫助控制幾個(gè)自主的肌肉活動(dòng)，包括呼吸，說(shuō)話和移動(dòng)肢體。由于腦橋麻痹，具有核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病的人可能具有呼吸問(wèn)題;言語(yǔ)不清;和面部，頸部，肩部和四肢肌肉無(wú)力。受累者還可以具有肌肉僵硬（痙攣）和夸張的反射。核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病開始的年齡可從嬰兒期到成年早期。當(dāng)疾病在嬰兒期開始時(shí)，先進(jìn)癥狀通常是由神經(jīng)損傷引起的呼吸問(wèn)題，這可能是危及生命的。當(dāng)情況開始于兒童或成年早期時(shí)，感覺(jué)神經(jīng)性聽力損失通常首先發(fā)生，然后是腦橋麻痹的跡象。如果未治療，核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病的體征和癥狀隨時(shí)間惡化。嚴(yán)重的呼吸問(wèn)題和呼吸道感染是患有這種病癥的人的常見死因。沒(méi)有治療，受累的嬰兒通常存活不到一年。然而，4歲以后發(fā)展的疾病通常存活超過(guò)10年。核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病包括曾經(jīng)被認(rèn)為是不同的疾病的兩個(gè)疾?。築rown-Vialetto-Van Laere綜合征（BVVLS）和Fazio-Londe病。這兩種病癥有相似的體征和癥狀，但Fazio-Londe 病不包括感覺(jué)神經(jīng)性聽力損失。因?yàn)檫@兩種病癥共有遺傳原因并具有重疊的特征，研究人員確定它們是單一病癥的形式。

佳學(xué)基因ring chromosome 14 syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病是一種罕見的病癥。在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了大約100例。

ring chromosome 14 syndrome致病鑒定基因解碼

核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病是由SLC52A2或SLC52A3基因中的突變引起的。這些基因編碼稱為核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的相關(guān)蛋白質(zhì)：RFVT2由SLC52A2基因產(chǎn)生，RFVT3由SLC52A3基因產(chǎn)生。這兩種蛋白質(zhì)移動(dòng)（運(yùn)輸）稱為核黃素（也稱為維生素B2）的維生素穿過(guò)細(xì)胞膜。核黃素不能由身體制造，所以它必須從一個(gè)人吃的食物中獲得。在小腸細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)RFVT3蛋白質(zhì)具有特別高的水平，并且對(duì)于在消化期間吸收核黃素是重要的，使得維生素可以在體內(nèi)使用。RFVT2蛋白存在于腦和脊髓的細(xì)胞中，并且對(duì)于確保這些組織具有足夠的核黃

ring chromosome 14 syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

核黃素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷神經(jīng)病通常遵循常染色體隱性遺傳模式，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:211530 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/。

做環(huán)狀14號(hào)染色體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)