【佳學基因檢測】做薩利肌病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

薩利肌病是英文Salih myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止薩利肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。Salih 肌病以先天性肌病和致命性擴張型心肌病為特征，是一種影響骨骼肌和心肌的遺傳性肌肉疾病。 TTN 已被確定為這種肌病的主要原因，該基因的巨大尺使得分子遺傳學診斷對于部分機構(gòu)來說是一個難點。
 

什么樣的人應當做薩利肌病基因解碼、基因檢測？

Salih 肌病的特征是肌肉無力（在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)）和運動發(fā)育遲緩； 兒童在 20 個月到 4 歲之間學會獨立行走。 在生命的前十年，整體運動性能穩(wěn)定或趨于改善。 中度關(guān)節(jié)和頸部攣縮和脊柱強直可能在先進個十年出現(xiàn)，但在第二個十年變得更加明顯。 脊柱側(cè)凸在 11 歲以后發(fā)展。 心臟功能障礙在 5 至 16 歲之間出現(xiàn)，進展迅速，并導致 8 至 20 歲之間的死亡，通常是由于心律紊亂。

佳學基因Salih myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Salih 肌病是罕見病。 佳學基因收集的記錄中來自蘇丹和摩洛哥的阿拉伯血統(tǒng)的近親家庭中。中國也有少量病例。群體范圍內(nèi)的患病率還沒有可信的數(shù)據(jù)。
 

Salih myopathy致病鑒定基因解碼

通過鑒定 TTN 的前三個 M 線編碼外顯子（Mex1、Mex2 和 Mex3）中的雙等位基因致病變異，在先證者中建立診斷，這是已知致病變異導致 Salih 肌病的少有基因。
 

Salih myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Salih 肌病以常染色體隱性方式遺傳。 受累兒童的父母是專性雜合子（即一種致病性變異的攜帶者）并且沒有癥狀。 在受孕時，受累個體的每個同胞都有 25% 的機會受累，有 50% 的機會成為無癥狀攜帶者，有 25% 的機會不受影響但不是攜帶者。 如果已確定家族中的致病變異，則可以對高危親屬進行攜帶者檢測，并對高危妊娠進行產(chǎn)前檢測。
 

薩利肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，薩利肌病的數(shù)據(jù)庫代碼如下：

做薩利肌病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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