【佳學(xué)基因檢測(cè)】做薩利肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

薩利肌病是英文Salih myopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止薩利肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。Salih 肌病以先天性肌病和致命性擴(kuò)張型心肌病為特征，是一種影響骨骼肌和心肌的遺傳性肌肉疾病。 TTN 已被確定為這種肌病的主要原因，該基因的巨大尺使得分子遺傳學(xué)診斷對(duì)于部分機(jī)構(gòu)來(lái)說(shuō)是一個(gè)難點(diǎn)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做薩利肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

Salih 肌病的特征是肌肉無(wú)力（在新生兒期或嬰兒早期出現(xiàn)）和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩； 兒童在 20 個(gè)月到 4 歲之間學(xué)會(huì)獨(dú)立行走。 在生命的前十年，整體運(yùn)動(dòng)性能穩(wěn)定或趨于改善。 中度關(guān)節(jié)和頸部攣縮和脊柱強(qiáng)直可能在先進(jìn)個(gè)十年出現(xiàn)，但在第二個(gè)十年變得更加明顯。 脊柱側(cè)凸在 11 歲以后發(fā)展。 心臟功能障礙在 5 至 16 歲之間出現(xiàn)，進(jìn)展迅速，并導(dǎo)致 8 至 20 歲之間的死亡，通常是由于心律紊亂。

佳學(xué)基因Salih myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Salih 肌病是罕見(jiàn)病。 佳學(xué)基因收集的記錄中來(lái)自蘇丹和摩洛哥的阿拉伯血統(tǒng)的近親家庭中。中國(guó)也有少量病例。群體范圍內(nèi)的患病率還沒(méi)有可信的數(shù)據(jù)。
 

Salih myopathy致病鑒定基因解碼

通過(guò)鑒定 TTN 的前三個(gè) M 線編碼外顯子（Mex1、Mex2 和 Mex3）中的雙等位基因致病變異，在先證者中建立診斷，這是已知致病變異導(dǎo)致 Salih 肌病的少有基因。
 

Salih myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Salih 肌病以常染色體隱性方式遺傳。 受累兒童的父母是專性雜合子（即一種致病性變異的攜帶者）并且沒(méi)有癥狀。 在受孕時(shí)，受累個(gè)體的每個(gè)同胞都有 25% 的機(jī)會(huì)受累，有 50% 的機(jī)會(huì)成為無(wú)癥狀攜帶者，有 25% 的機(jī)會(huì)不受影響但不是攜帶者。 如果已確定家族中的致病變異，則可以對(duì)高危親屬進(jìn)行攜帶者檢測(cè)，并對(duì)高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。
 

薩利肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，薩利肌病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下：

做薩利肌病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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