【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Smith-McCort發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Smith-McCort發(fā)育異常2型是英文Smith-McCort dysplasia 2的中文翻譯。這一疾病又叫做17p- syndrome 17p11.2 monosomy chromosome 17p deletion syndrome deletion 17p syndrome partial monosomy 17p SMS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Smith-McCort發(fā)育異常2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Smith-McCort發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測(cè)？

Smith-Magenis綜合癥影響身體許多部位的發(fā)育。這種病癥的主要特征包括輕度至中度智力殘疾，延遲的言語(yǔ)和語(yǔ)言技能，特有的面部特征，睡眠障礙和行為問題。大多數(shù)具有 Smith-Magenis綜合癥的人具有寬廣的方形面部，具有深的眼睛，豐滿的臉頰和一個(gè)突出的下頜。面部的中間和鼻梁經(jīng)常顯得扁平。嘴巴往往向下翻轉(zhuǎn)并伴有向外彎曲的上唇。這些面部的差異在幼兒期可能是微妙的，但它們通常在后來(lái)的童年和成年時(shí)變得更加顯著。牙齒異常在受累者中也是常見的。睡眠紊亂是Smith-Magenis綜合征的特征，通常在生命的早期開始。受累者可能在白天非常困，但他們有入睡困難和每天晚上醒來(lái)幾次。Smith-Magenis綜合征的人有親切的，有吸引力的人格，但大多也有行為問題。這些包括頻繁發(fā)脾氣和暴發(fā)，攻擊，焦慮，沖動(dòng)和難以集中注意力。自我傷害，包括咬，擊打，頭部撞擊和抓撓皮膚，是非常常見的。重復(fù)的自我擁抱可能是Smith-Magenis綜合征所獨(dú)有的行為特征。這種疾病的人也強(qiáng)迫舔手指和翻轉(zhuǎn)書和雜志的頁(yè)面（稱為“舔和翻轉(zhuǎn)”的行為）。Smith-Magenis綜合征的其他體征和癥狀包括身材矮小，脊柱異常彎曲（脊柱側(cè)凸），對(duì)疼痛和溫度的敏感性降低，以及嘶啞的聲音。一些患有這種疾病的人具有導(dǎo)致聽力損失的耳朵異常。受累者可能具有引起近視（近視）和其他視力問題的眼睛異常。雖然不太常見，但在Smith-Magenis綜合癥的患者中也報(bào)道了心臟和腎臟缺陷。

佳學(xué)基因Smith-McCort dysplasia 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Smith-Magenis綜合征（史密斯-馬吉利綜合癥）在全世界患病率至少為1/25,000。研究人員認(rèn)為，許多患有這種疾病的人沒有被診斷，所以真正的患病率可能接近1/15000。

Smith-McCort dysplasia 2致病鑒定基因解碼

大多數(shù)患有Smith-Magenis綜合征的人在染色體17的特定區(qū)域缺失遺傳物質(zhì)。盡管該區(qū)域包含多個(gè)基因，研究人員認(rèn)為每個(gè)細(xì)胞中特定基因RAI1的喪失會(huì)導(dǎo)致大多數(shù)特征。缺失區(qū)域中其他基因的喪失可能有助于解釋為什么Smith-Magenis綜合征的特征在受累者中變化。具有Smith-Magenis綜合征的一小部分人在RAI1基因中具有突變，而不是染色體缺失。雖然這些個(gè)體具有病癥的許多主要特征，但是他們不太可能比染色體缺失的人身材矮小，聽力損失和心臟或腎臟異常。RAI1基因編碼功能未知的蛋白質(zhì)。該基因的一個(gè)拷

Smith-McCort dysplasia 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Smith-Magenis綜合征通常不被遺傳。這種病癥通常由在生殖細(xì)胞（卵或精子）形成期間或早期胎兒發(fā)育中發(fā)生的遺傳改變引起。通常，Smith-Magenis綜合征的患者沒有家族病史。

Smith-McCort發(fā)育異常2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Smith-McCort發(fā)育異常2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:182290 hpo_id:HP:0000069 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sms/。

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