【佳學基因檢測】鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1是英文Sodium serum level quantitative trait locus 1的中文翻譯。這一疾病又叫做mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type
Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome
spermine synthase deficiency
SRS
Snyder Robinson syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1基因解碼、基因檢測?
斯奈德-羅賓遜綜合征(Snyder-Robinson綜合征)是一種以智力殘疾、肌肉和骨骼異常,和其他發(fā)育問題為特征的疾病。只發(fā)生于男性。 Snyder-Robinson綜合征男性患者在兒童早期出現(xiàn)發(fā)育遲緩和智力殘疾。智力殘疾的范圍從輕度到嚴重。言語發(fā)育較晚,言語困難很常見。一些患者言語從未發(fā)育。 多數(shù)男性患者較瘦且肌肉量少,這種體型描述為虛弱體型。肌無力或肌張力減退通常在嬰兒期變得明顯,肌肉組織隨著年齡增長不斷損失。患者出現(xiàn)行走困難。多數(shù)步態(tài)不穩(wěn)。 Snyder-Robinson綜合征會引起骨骼問題,尤其始于兒童早期的骨質(zhì)疏松癥。在正常的活動中,骨質(zhì)疏松癥導致骨頭變脆且易骨折。在Snyder-Robinson綜合征患者中,骨折常發(fā)生于手臂和腿部。多數(shù)患者出現(xiàn)脊柱側(cè)凸和后凸(一起出現(xiàn)時稱為脊柱后側(cè)凸)?;颊弑韧g人及其他家庭成員身材矮小。 Snyder-Robinson綜合征具有特殊面容,包括下唇突出、腭裂、面部不對稱。已報道的其他癥狀和體征包括始于兒童期的癲癇、生殖器和腎臟畸形。
佳學基因Sodium serum level quantitative trait locus 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
斯奈德-羅賓遜綜合征(Snyder-Robinson綜合征)是一種罕見病;其患病率是未知的。已經(jīng)在全世界鑒定了約10個受影響的家族。
Sodium serum level quantitative trait locus 1致病鑒定基因解碼
斯奈德-羅賓遜綜合征(Snyder-Robinson綜合征)由SMS基因突變引起。該基因編碼精胺合酶。該酶參與精胺的生產(chǎn),精胺是一種多胺小分子。多胺在細胞內(nèi)具有許多關鍵功能。研究表明,這些分子在細胞生長和分裂,新蛋白的產(chǎn)生,受損組織的修復,離子通道的功能和受控的細胞自我破壞(細胞凋亡)中起作用。多胺似乎是大腦和身體其他部分的正常發(fā)育和功能所必需的。SMS基因突變大大降低或消除了精胺合酶的活性、減少了細胞中精胺的量。缺乏這種多胺明顯影響大腦、肌肉和骨骼正常發(fā)育,但是不知道它是如何導致斯奈德-羅賓遜綜合征的特
Sodium serum level quantitative trait locus 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個X染色體)中,突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。沒有報道過女性Snyder-Robinson綜合征的病例。
鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:309583
hpo_id:HP:0000028
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/snyder-robinson/。
鈉血清水平的數(shù)量性狀位點1基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)