【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做痙攣性截癱18型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
痙攣性截癱18型是英文Spastic paraplegia 18的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止痙攣性截癱18型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做痙攣性截癱18型基因解碼、基因檢測(cè)?
PLP1相關(guān)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘形成障礙包括從Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)到痙攣性截癱2(SPG2)的一系列表型。 PMD通常表現(xiàn)為嬰兒期或幼兒期伴有眼球震顫,肌張力減退和認(rèn)知功能障礙;研究結(jié)果發(fā)展為嚴(yán)重痙攣和共濟(jì)失調(diào)。壽命縮短。 SPG2表現(xiàn)為痙攣性下肢癱瘓,伴有或不伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累,通常是正常的壽命??梢杂^察到表型的家族內(nèi)變異,但這些跡象通常在家族中相當(dāng)一致。女性攜帶者可能表現(xiàn)出輕度至中度的疾病跡象。臨床特征:眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;構(gòu)音障礙;辨距不良;肌肉無(wú)力; X連鎖隱性遺傳; Pes cavus;下肢痙攣;痙攣的步態(tài);肺栓塞;痙攣性下肢癱瘓;外側(cè)皮質(zhì)脊髓束變性;腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良;脊髓小腦束退變;腸道失禁。該病臨床表征有:眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;構(gòu)音障礙;辨距不良;肌無(wú)力;高弓足;下肢痙攣;痙攣步態(tài);肺栓塞;痙攣性雙下肢癱;皮質(zhì)脊髓側(cè)束變性;腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良;脊髓小腦束變性;大便失禁。
佳學(xué)基因Spastic paraplegia 18基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Spastic paraplegia 18致病鑒定基因解碼
Spastic paraplegia 18基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
痙攣性截癱18型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,痙攣性截癱18型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:312920。
如何做痙攣性截癱18型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)