【佳學基因檢測】做痙攣性截癱23型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

痙攣性截癱23型是英文Spastic paraplegia 23的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱23型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做痙攣性截癱23型基因解碼、基因檢測？

SPG26是一種復雜性痙攣性截癱的常染色體隱性形式，其特征是由于下肢痙攣和肌肉無力導致的步態(tài)異常生活的前20年開始。一些患者有上肢受累。其他功能包括智力殘疾，周圍神經(jīng)病，構(gòu)音障礙，小腦體征，錐體外系征和皮質(zhì)萎縮。該病癥是緩慢進展的（Boukhris等人，2013總結(jié)）。關于常染色體隱性SPG的遺傳異質(zhì)性的討論，參見SPG5A（270800）。該病臨床表征有：尿急；尿急；白內(nèi)障；眼球震顫；情緒不穩(wěn)；情緒波動；輕度智力殘疾；輕度智力殘疾；痙攣性截癱；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；辨距不良。

佳學基因Spastic paraplegia 23基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Spastic paraplegia 23致病鑒定基因解碼

Spastic paraplegia 23基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

痙攣性截癱23型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱23型的數(shù)據(jù)庫代碼是B4GALNT1 Score:1。

做痙攣性截癱23型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)